有問必答網(wǎng)傳染科肝病 → 苯丙氨酸2.11正常單位0~2

苯丙氨酸2.11正常單位0~2

男 | 1個月 2020-06-24 16:50:17 2人回復(fù) 來自衡水市

健康咨詢描述: 你好醫(yī)生,我家孩子采足底血結(jié)果說苯丙氨酸高,不在正常范圍內(nèi),正常范圍是0~2,請問醫(yī)生這個嚴(yán)重嗎?


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王相立
王相立 遼寧省朝陽市中心醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 高血壓,冠心病,心力衰竭,感染性疾病,中毒,心衰, 幫助網(wǎng)友:62434稱贊:3
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2020-06-24 17:53:20 我要投訴

      你好,苯丙氨酸含量高提示可能存在苯丙酮尿癥。你的只是稍高一點,不用擔(dān)心。這只是篩查。建議你再做進(jìn)一步的詳細(xì)檢查。如血氨基酸分析以及尿有機(jī)酸分析,基因檢測等才能夠確診。

2020-06-24 17:59 ask932778703e 追問

好的謝謝您了醫(yī)生

2020-06-24 18:13醫(yī)生回答:

不客氣,希望我的回復(fù)對你有所幫助。

佟麗俠
佟麗俠 哈爾濱市第六醫(yī)院   主管護(hù)師 擅長: 本人從事臨床護(hù)理工30余年,在肝炎,特別是肝硬化, 幫助網(wǎng)友:9613
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2020-06-24 17:15:45 我要投訴

      病情分析:
      苯丙氨酸含量高,主要提示可能存在苯丙酮尿癥。然而,新生兒篩查尚不能證實
      指導(dǎo)意見:
      你的值不是很高,不能確定,這種情況需要進(jìn)一步的檢查,以便在治療前作出明確的診斷。根據(jù)您的描述,高苯丙氨酸值的嬰兒不排除苯丙酮尿癥。由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,兒童不能代謝苯丙氨酸。這樣,苯丙氨酸在體內(nèi)積累。

2020-06-24 17:27 ask932778703e 追問

請問醫(yī)生,這個好治療嗎?會不會以后影響到孩子

2020-06-24 19:22醫(yī)生回答:

這是一種遺傳病,估計不能是

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