健康咨詢描述: 你好醫(yī)生,我家孩子采足底血結(jié)果說(shuō)苯丙氨酸高,不在正常范圍內(nèi),正常范圍是0~2,請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生這個(gè)嚴(yán)重嗎?
你好,苯丙氨酸含量高提示可能存在苯丙酮尿癥。你的只是稍高一點(diǎn),不用擔(dān)心。這只是篩查。建議你再做進(jìn)一步的詳細(xì)檢查。如血氨基酸分析以及尿有機(jī)酸分析,基因檢測(cè)等才能夠確診。
好的謝謝您了醫(yī)生
不客氣,希望我的回復(fù)對(duì)你有所幫助。
病情分析:
苯丙氨酸含量高,主要提示可能存在苯丙酮尿癥。然而,新生兒篩查尚不能證實(shí)
指導(dǎo)意見(jiàn):
你的值不是很高,不能確定,這種情況需要進(jìn)一步的檢查,以便在治療前作出明確的診斷。根據(jù)您的描述,高苯丙氨酸值的嬰兒不排除苯丙酮尿癥。由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,兒童不能代謝苯丙氨酸。這樣,苯丙氨酸在體內(nèi)積累。
請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生,這個(gè)好治療嗎?會(huì)不會(huì)以后影響到孩子
這是一種遺傳病,估計(jì)不能是
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