有關(guān)基因突變疾病以及并發(fā)癥的一個問題
男 | 18歲 2020-01-01 19:52:50
1人回復(fù)
來自太原市
健康咨詢描述： 一男子8號染色體上的WRN基因28號外顯子的剪切位點(diǎn)發(fā)生純合突變（c.IVS282T＞C）?；颊遅RN基因cDNA進(jìn)行測序發(fā)現(xiàn)28號外顯子缺失（共計74個堿基）引起的早衰疾病—Werner綜合征有哪些并發(fā)癥并且產(chǎn)生這些并發(fā)癥的原因。
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2020-01-01 21:47:06 我要投訴
應(yīng)該是wemer征是一種罕見的遺傳性疾病，主要累及皮膚、結(jié)締組織、內(nèi)分泌、代謝系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)，以過早衰老、皮膚。眼、骨及內(nèi)分泌功能障礙為特征，先天分泌功能紊亂在本征的發(fā)病中起重要作用。如果明確診斷，主要還是對癥防外傷，控制感染，必要時控制血糖。
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