基因突變的報告識別。。
健康咨詢描述： 寶寶基因突變落實了，早產一個月，臍帶綁了腿缺氧破腹出來，第一次核磁沒問題，6個月核磁，顯示腦白質偏少，胼胝體偏薄，第三次核磁左顳葉軟化灶，胼胝體稍薄，蛛網(wǎng)膜囊腫。下面是報告，請各位幫忙看看，這是點突變還是微缺失突變，這種突變嚴不嚴重？后面那個測序數(shù)據(jù)質控這些數(shù)字代表啥，謝謝各位專家
圖片涉及用戶隱私，只有用戶本人才能看到。
其他類似問題
醫(yī)生回復區(qū)
孩子的化驗檢查結果要結合寶寶的臨床癥狀，綜合進行考慮，如果寶寶目前精神好，吃奶好反應靈敏，一般就不需要考慮，如果寶寶出現(xiàn)了一些精神，吃奶差，反應遲鈍，生長發(fā)育落后，那就要配合一些康復理療，越早治療效果越好?。?
吃奶很好，發(fā)育落后了點，認知稍微差了點，反正還算靈敏，每次起來看見我們就笑，然后看我低頭過去就知道我要饒癢癢，立馬就開始躲起來，個頭大走路還差了點。就是有個疑問，這個突變會導致蛋白質翻譯提前結束，為什么腦白質還能恢復？我這里有個核磁的片子您幫我看看
我是輕度的發(fā)育落后，后期康復理療寶寶是可以痊愈的啊！
寶寶，這種情況一般還是考慮先天發(fā)育不良引起的，有的一些遺傳性疾病，或者是代謝性疾病，一般是不會出現(xiàn)任何癥狀，給孩子繼續(xù)注意觀察，加強護理，如果寶寶出現(xiàn)癥狀了，那就采取解決的一些康復理療，目前沒有有效的治療方法
目前是發(fā)育落后點，基因所表達的一下癥狀目前沒有發(fā)生，比如先天性心臟病，亂七八糟的目前還沒有，就是發(fā)育落后，認知語言差，運動是可以扶著走，如果是基因導致大腦發(fā)育，之前腦白質偏少的問題現(xiàn)在怎么好了？所以到底是核磁結果沒反應出來還是真的好了？還有就是童主任，這樣NSD1.基因突變的孩子智力普遍在什么層次？
注意觀測，定期復查
微信掃一掃，隨時問醫(yī)生
像這種應該還是說和他基因突變之后造成的影響因素比較偏大，這個應該還是說對于他后期的發(fā)育，這一方面或多或少的，還是會有一定的影響，你存在的這個，我覺得你最好還是要注意看一下呢
以上是對“基因突變的報告識別。。”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
這種類似的基因突變嚴不嚴重，對后期智力發(fā)育影響大不大，上學這塊，生活能不能自理？
或多或少都還是說會有一定的影響的，所以說你還是要看一下的
疾病百科| 早產
溫馨提示：
為防早產及流產，孕婦飲食安排要科學合理，應多吃最佳保胎蔬菜。
您可能關注的問題
醫(yī)生在線免費咨詢
