基因突變的報(bào)告識(shí)別。。
健康咨詢描述： 寶寶基因突變落實(shí)了，早產(chǎn)一個(gè)月，臍帶綁了腿缺氧破腹出來(lái)，第一次核磁沒(méi)問(wèn)題，6個(gè)月核磁，顯示腦白質(zhì)偏少，胼胝體偏薄，第三次核磁左顳葉軟化灶，胼胝體稍薄，蛛網(wǎng)膜囊腫。下面是報(bào)告，請(qǐng)各位幫忙看看，這是點(diǎn)突變還是微缺失突變，這種突變嚴(yán)不嚴(yán)重？后面那個(gè)測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)控這些數(shù)字代表啥，謝謝各位專家
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孩子的化驗(yàn)檢查結(jié)果要結(jié)合寶寶的臨床癥狀，綜合進(jìn)行考慮，如果寶寶目前精神好，吃奶好反應(yīng)靈敏，一般就不需要考慮，如果寶寶出現(xiàn)了一些精神，吃奶差，反應(yīng)遲鈍，生長(zhǎng)發(fā)育落后，那就要配合一些康復(fù)理療，越早治療效果越好啊！
吃奶很好，發(fā)育落后了點(diǎn)，認(rèn)知稍微差了點(diǎn)，反正還算靈敏，每次起來(lái)看見(jiàn)我們就笑，然后看我低頭過(guò)去就知道我要饒癢癢，立馬就開(kāi)始躲起來(lái)，個(gè)頭大走路還差了點(diǎn)。就是有個(gè)疑問(wèn)，這個(gè)突變會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)翻譯提前結(jié)束，為什么腦白質(zhì)還能恢復(fù)？我這里有個(gè)核磁的片子您幫我看看
我是輕度的發(fā)育落后，后期康復(fù)理療寶寶是可以痊愈的??！
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寶寶，這種情況一般還是考慮先天發(fā)育不良引起的，有的一些遺傳性疾病，或者是代謝性疾病，一般是不會(huì)出現(xiàn)任何癥狀，給孩子繼續(xù)注意觀察，加強(qiáng)護(hù)理，如果寶寶出現(xiàn)癥狀了，那就采取解決的一些康復(fù)理療，目前沒(méi)有有效的治療方法
目前是發(fā)育落后點(diǎn)，基因所表達(dá)的一下癥狀目前沒(méi)有發(fā)生，比如先天性心臟病，亂七八糟的目前還沒(méi)有，就是發(fā)育落后，認(rèn)知語(yǔ)言差，運(yùn)動(dòng)是可以扶著走，如果是基因?qū)е麓竽X發(fā)育，之前腦白質(zhì)偏少的問(wèn)題現(xiàn)在怎么好了？所以到底是核磁結(jié)果沒(méi)反應(yīng)出來(lái)還是真的好了？還有就是童主任，這樣NSD1.基因突變的孩子智力普遍在什么層次？
注意觀測(cè)，定期復(fù)查
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像這種應(yīng)該還是說(shuō)和他基因突變之后造成的影響因素比較偏大，這個(gè)應(yīng)該還是說(shuō)對(duì)于他后期的發(fā)育，這一方面或多或少的，還是會(huì)有一定的影響，你存在的這個(gè)，我覺(jué)得你最好還是要注意看一下呢
以上是對(duì)“基因突變的報(bào)告識(shí)別。?！边@個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！
這種類似的基因突變嚴(yán)不嚴(yán)重，對(duì)后期智力發(fā)育影響大不大，上學(xué)這塊，生活能不能自理？
或多或少都還是說(shuō)會(huì)有一定的影響的，所以說(shuō)你還是要看一下的
疾病百科| 早產(chǎn)
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