腦苷脂貯積綜合征（戈謝?。?/h1>

男 | 8歲 懸賞10個(gè)健康幣 2019-11-28 14:02:30 3人回復(fù) 來(lái)自北京市

      戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質(zhì)，是細(xì)胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。這個(gè)治療的主要的方式，脾臟增大，可以把脾切掉的
      酶替代治β-葡糖腦苷脂酶制劑，再一個(gè)就是基因植入治療
      

      病情分析：
      葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，肝脾腫大，貧血等
      指導(dǎo)意見：
      可以選擇基因移植，葡糖苷脂酶替代等治療方法。貧血嚴(yán)重的必要時(shí)可以脾切除
      

      病情分析：
      你好，戈謝病為常染色體隱性遺傳，目前發(fā)現(xiàn)位于染色體1q21的GBA基因點(diǎn)突變。GBA基因可見到錯(cuò)義突變、剪接突變、轉(zhuǎn)移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細(xì)胞中蓄積，形成典型的戈謝細(xì)胞。
      指導(dǎo)意見：
      建議治療，切脾，適用于巨脾，伴脾功能亢進(jìn)者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。酶替代治療，基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對(duì)于延長(zhǎng)患者壽命、提高生存質(zhì)量有顯著效果?；蛑委煟瑢?duì)癥治療等治療。
      
      以上是對(duì)“腦苷脂貯積綜合征（戈謝病）”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！