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孫艷敏 四平市中心人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
擅長: 兒科呼吸系統(tǒng)消化系統(tǒng)心血管等系統(tǒng)常見病，疑難雜癥的
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2021-06-01 22:01:56 我要投訴
小兒戈謝病是一種少見的先天性類脂代謝紊亂性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。發(fā)病的原因主要是基因變異，導(dǎo)致的葡糖腦苷脂酶缺乏，致使葡糖腦甘酯不能水解成神經(jīng)酰胺和葡萄糖，而大量沉積于全身的網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)細(xì)胞內(nèi)，導(dǎo)致包括肝脾腫大，骨骼改變等一系列臨床癥狀。臨床上分為三種類型。I型，慢性型或內(nèi)臟型和非神經(jīng)型；II型，急性型或嬰兒型也稱神經(jīng)型；III型，也稱為亞急性神經(jīng)型。
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