有問(wèn)必答網(wǎng)內(nèi)科血液內(nèi)科貧血 → 新生兒遺傳代謝病串連質(zhì)譜檢測(cè)報(bào)告

新生兒遺傳代謝病串連質(zhì)譜檢測(cè)報(bào)告

男 | 2歲 懸賞6個(gè)健康幣 2020-05-16 09:54:40 3人回復(fù) 來(lái)自未知

健康咨詢描述: 麻煩醫(yī)生幫忙看下這個(gè)報(bào)告有無(wú)異常,有幾個(gè)項(xiàng)目提升高低的,還有能否看出有地中海貧血檢測(cè)異常,謝謝


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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

孫瑞英
孫瑞英 保定市第一中醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 呼吸道感染,支氣管炎,肺炎哮喘,胃炎,腸炎,消化不 幫助網(wǎng)友:30407
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2020-05-16 11:04:30 我要投訴

      您好,地貧的確診還是要基因的檢測(cè)。地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧,又稱為“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”,是一組遺傳性溶血性貧血,是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因病。是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,嚴(yán)重時(shí)發(fā)生溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同,常見(jiàn)地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。
      

任運(yùn)江
任運(yùn)江 濟(jì)南市章丘區(qū)中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 肺心病,哮喘,肺炎,食管與胃腸疾病,肝臟疾病,糖尿 幫助網(wǎng)友:53779稱贊:1
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2020-05-16 12:49:58 我要投訴

      我建議你還是說(shuō)找一個(gè)兒科這方面的專家給你做一個(gè)詳細(xì)的講解,來(lái)看一下他的這個(gè)具體情況是怎么樣的,而且也要考慮一下本身寶寶的這個(gè)發(fā)育情況是怎么樣,你還是要看一下的。
      

韓建軍
韓建軍 太原西山醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 感冒,咳嗽,流感,肺炎,胃炎,肺結(jié)核,慢性支氣管炎 幫助網(wǎng)友:13842稱贊:2
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2020-05-16 10:36:13 我要投訴

      病情分析:
      你好!此化驗(yàn)不看地中海貧血。
      串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)篩查遺傳代謝病,為新生兒的成長(zhǎng)保駕護(hù)航。通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測(cè),有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療45種先天性遺傳代謝病患者,減少或避免嚴(yán)重的后果,提高人口素質(zhì)和患兒生活質(zhì)量。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測(cè)可對(duì)體內(nèi)數(shù)十個(gè)代謝物質(zhì)進(jìn)行定性定量檢測(cè),分析機(jī)體代謝狀態(tài)及其異常變化,識(shí)別異常指標(biāo),進(jìn)行氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、游離肉堿和?;鈮A代謝評(píng)價(jià),對(duì)45種遺傳代謝病進(jìn)行高危篩查和臨床檢測(cè)。
      
      以上是對(duì)“新生兒遺傳代謝病串連質(zhì)譜檢測(cè)報(bào)告”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

疾病百科| 貧血

掛號(hào)科室:血液內(nèi)科

溫馨提示:
注意對(duì)引起貧血的病因的防治。

貧血是指人體外周血紅細(xì)胞容量臧少,低于正常范圍下限的一種常見(jiàn)的臨床癥狀。由于紅細(xì)胞容量測(cè)定較復(fù)雜,臨床上常以血紅蛋白(Hb)濃度來(lái)代替。我國(guó)血液病學(xué)家認(rèn)為在我國(guó)海平面地區(qū),成年男性Hb<120g... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:老弱病后體虛的人群 常見(jiàn)癥狀:面色萎黃、氣短乏力、少氣懶言、消化不良、[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療、飲食療法
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本品適用于: 1.磺胺類藥屬?gòu)V譜抗菌藥,但由于...[說(shuō)明書]

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