地中海貧血主要分為α地中海貧血、β地中海貧血、δβ地中海貧血、δ地中海貧血、γδβ地中海貧血等。
1. α地中海貧血：是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷，導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏。根據(jù)缺失基因的數(shù)量和臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度，可分為靜止型、輕型、中間型和重型。靜止型和輕型患者通常無(wú)癥狀或僅有輕度貧血，中間型患者貧血癥狀較為明顯，重型患者病情嚴(yán)重，常于胎兒期或出生后不久死亡。
2. β地中海貧血：是由于β珠蛋白基因的突變，導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏。臨床上分為輕型、中間型和重型。輕型患者一般無(wú)明顯癥狀或僅有輕度貧血，中間型患者貧血程度介于輕型和重型之間，重型患者出生后數(shù)月即出現(xiàn)進(jìn)行性貧血、肝脾腫大、黃疸等癥狀，需要定期輸血維持生命。
3. δβ地中海貧血：是一種較少見(jiàn)的地中海貧血類型，由于δ和β珠蛋白基因的缺失或缺陷，導(dǎo)致δ和β珠蛋白鏈合成減少或缺乏。患者的臨床表現(xiàn)輕重不一，輕者可無(wú)明顯癥狀，重者可出現(xiàn)類似重型β地中海貧血的癥狀。
4. δ地中海貧血：較為罕見(jiàn)，是由于δ珠蛋白基因的突變，導(dǎo)致δ珠蛋白鏈合成減少或缺乏。多數(shù)患者無(wú)明顯臨床癥狀，少數(shù)患者可能有輕度貧血。
5. γδβ地中海貧血：是一種罕見(jiàn)的地中海貧血類型，由于γ、δ和β珠蛋白基因的缺失或缺陷，導(dǎo)致γ、δ和β珠蛋白鏈合成減少或缺乏?；颊叩呐R床表現(xiàn)較為嚴(yán)重，常伴有嚴(yán)重貧血、肝脾腫大等癥狀。
地中海貧血是一種遺傳性疾病，若家族中有地中海貧血患者，建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)，以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。對(duì)于確診患者，應(yīng)根據(jù)病情在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療和管理。
