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胎兒21號染色體微重復(fù)

女 | 37歲 2019-08-12 11:29:34 2人回復(fù) 來自濰坊市

健康咨詢描述: 胎兒21q22.3染色體重復(fù)916.4kb。遺傳來自于正常的父親!胎兒室間隔缺損1.7mm左心室強(qiáng)回聲,胎兒這個片段的重復(fù)致病率高嗎?孩子能要嗎?急盼您的幫助,謝謝!


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薛飛
薛飛 山東國欣頤養(yǎng)集團(tuán)棗莊醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 腹瀉,小兒肺炎支原體肺炎,小兒心肌炎 幫助網(wǎng)友:18832
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2019-08-12 15:22:32 我要投訴

      從這幾個檢查報告單來看應(yīng)該是21三體綜合癥。21三體綜合征也就是先天愚型。是發(fā)病率最高的遺傳疾病。21三體綜合征的孩子,智力低下合并多種畸形。最好是放棄這種孩子

2019-08-12 17:04 ask91712952d4 追問

21號染色體重復(fù)遺傳自父親,父親身體健康,孩子會發(fā)病嗎?感謝您的專業(yè)回答

2019-08-13 09:51醫(yī)生回答:

也有可能發(fā)病的。

2019-08-15 11:50 ask91712952d4 追問

21三體綜合征,不是指多了一條嗎?這個是片段重復(fù)致病率一樣嗎?

2019-08-15 12:15醫(yī)生回答:

得檢查一下父母的基因。

2019-08-15 15:13 ask91712952d4 追問

遺傳自父親的21q22.3片段重復(fù),父親是健康的,結(jié)合室間隔缺損麻煩您分析一下這個片段重復(fù)的致病率!

2019-08-15 16:37醫(yī)生回答:

已經(jīng)有問題了,室間隔缺損就是這個染色體異常引起的。

2019-08-18 09:31 ask91712952d4 追問

您是說孩子是染色體微重復(fù)引起的室間隔缺損嗎?還有微重復(fù)也是21三體的一種嗎?看您對染色體結(jié)果異常還是比較專業(yè)的!麻煩您了

2019-08-18 10:09醫(yī)生回答:

最好是去兒童醫(yī)院的遺傳代謝科看看。

曲朋安
曲朋安 煙臺龍礦醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 支氣管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 幫助網(wǎng)友:52162稱贊:3
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2019-08-12 12:16:02 我要投訴

      左心室的強(qiáng)回聲,這個不能說明任何問題。多數(shù)情況下是這個孩子的發(fā)育異常,當(dāng)然還需要考慮這個孩子有沒有染色體的異常,最好是進(jìn)行無創(chuàng)dna或者是有創(chuàng)dna的檢查

2019-08-12 17:09 ask91712952d4 追問

做了羊水穿刺核型和基因芯片!基因芯片查出來的染色體重復(fù),又查了夫妻的,遺傳自父親

2019-08-12 20:48醫(yī)生回答:

這個問題不大

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