21號染色體微重復，有對染色體異常有研究的醫(yī)生嗎？

女 | 37歲 2019-07-29 07:52:37 1人回復來自濰坊市

健康咨詢描述：懷孕29周，胎兒胎心檢查室間隔缺損1.7mm，左心室強回聲，醫(yī)生建議羊水穿刺，做了基因芯片，基因芯片顯示21號染色體21q22.3區(qū)段存在916.4kb片段重復，包含8個OMIM基因，您能幫忙查一下這條染色體這個片段的發(fā)病率高嗎？這個孩子可以要嗎？這是二胎，一胎12歲健康！

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2022-11-29 10:54:09 我要投訴

微重復是染色體異常的一種，是除染色體非整倍體之外的另一大類新生兒出生缺陷,染色體微缺失微重復患兒多數(shù)能正常存活，但是出生后會表現(xiàn)為不同程度的軀體或發(fā)育異常。但是也并不是所有的染色體微重復都是可以導致嬰兒患病的，需要具體情況具體分析，有一些微重復雖然也是染色體異常造成的，但是并不會對嬰兒的生長發(fā)育造成不好的影響。