健康咨詢描述: 懷孕29周,胎兒胎心檢查室間隔缺損1.7mm,左心室強回聲,醫(yī)生建議羊水穿刺,做了基因芯片,基因芯片顯示21號染色體21q22.3區(qū)段存在916.4kb片段重復(fù),包含8個OMIM基因,您能幫忙查一下數(shù)據(jù)庫這條染色體這個片段的發(fā)病率高嗎?這個孩子可以要嗎?這是二胎,一胎12歲健康!
你好,根據(jù)你的描述,那么從你這個檢查報告喃看出現(xiàn)胎兒室間隔有缺失,那么它發(fā)育異常,那么進(jìn)行羊水穿刺之后出現(xiàn)21號染色體有微量重復(fù),那么這個考慮也是跟這個發(fā)育異常有一定的關(guān)系,最好還是要在專業(yè)的大型婦產(chǎn)科醫(yī)院專家評估下,那么如果存在發(fā)育異常影響到健康??梢赃x擇最佳的治療方案。
病情分析:
你好,懷孕以后做彩超顯示胎兒有室間隔缺損,而且染色體異常的話,考慮胎兒有畸形。
指導(dǎo)意見:
建議現(xiàn)在孩子這種情況最好終止妊娠,出生以后有先天性畸形,會給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)。
感謝您的建議,想再問一下室間隔缺損1.7mm,染色體做的基因芯片微重復(fù)但是不大,會對胎兒造成畸形率高嗎?現(xiàn)在29周了還是很難接受!
室間隔缺損屬于先天性心臟病,至于畸形的幾率不好估算。
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