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基因芯片21號染色體微重復(fù)

女 | 37歲 2019-07-26 07:58:25 2人回復(fù) 來自煙臺市

健康咨詢描述: 懷孕29周,胎兒胎心檢查室間隔缺損1.7mm,左心室強回聲,醫(yī)生建議羊水穿刺,做了基因芯片,基因芯片顯示21號染色體21q22.3區(qū)段存在916.4kb片段重復(fù),包含8個OMIM基因,您能幫忙查一下數(shù)據(jù)庫這條染色體這個片段的發(fā)病率高嗎?這個孩子可以要嗎?這是二胎,一胎12歲健康!


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陳德龍
陳德龍 金華市中心醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 各種頸肩腰腿痛,頭痛,胸痛。創(chuàng)傷后疼痛、腰腿痛、神 幫助網(wǎng)友:19157
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2019-07-27 06:31:27

      你好,根據(jù)你的描述,那么從你這個檢查報告喃看出現(xiàn)胎兒室間隔有缺失,那么它發(fā)育異常,那么進(jìn)行羊水穿刺之后出現(xiàn)21號染色體有微量重復(fù),那么這個考慮也是跟這個發(fā)育異常有一定的關(guān)系,最好還是要在專業(yè)的大型婦產(chǎn)科醫(yī)院專家評估下,那么如果存在發(fā)育異常影響到健康??梢赃x擇最佳的治療方案。
      

盧麗娜
盧麗娜 衡水國承中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 陰道炎,宮頸炎,盆腔炎,附件炎,痛經(jīng),月經(jīng)不調(diào),卵 幫助網(wǎng)友:20290稱贊:4
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2019-07-26 08:36:01 我要投訴

      病情分析:
      你好,懷孕以后做彩超顯示胎兒有室間隔缺損,而且染色體異常的話,考慮胎兒有畸形。
      指導(dǎo)意見:
      建議現(xiàn)在孩子這種情況最好終止妊娠,出生以后有先天性畸形,會給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)。

2019-07-26 10:21 ask91712952d4 追問

感謝您的建議,想再問一下室間隔缺損1.7mm,染色體做的基因芯片微重復(fù)但是不大,會對胎兒造成畸形率高嗎?現(xiàn)在29周了還是很難接受!

2019-07-26 11:41醫(yī)生回答:

室間隔缺損屬于先天性心臟病,至于畸形的幾率不好估算。

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