七個(gè)多月嬰兒，丙酮酸脫氫酶E1-∝缺乏癥
健康咨詢(xún)描述： 寶寶出生時(shí)中度窒息，血乳酸高，進(jìn)保溫箱治療幾日，還是降不下來(lái)，后做基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)基因突變，與丙酮酸脫氫酶E1-∝缺乏癥相關(guān)。目前七個(gè)多月，肌張力弱，不會(huì)抬頭，動(dòng)作無(wú)力，逗他會(huì)笑。請(qǐng)教醫(yī)生:1.這個(gè)寶寶還有救嗎？2.此病是X連鎖顯性遺傳病，二胎有風(fēng)險(xiǎn)嗎？
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孩子7個(gè)月出現(xiàn)這種改變，只能說(shuō)到專(zhuān)門(mén)的康復(fù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行治療，看有沒(méi)有改善，具體的二胎會(huì)不會(huì)出現(xiàn)這種表現(xiàn)有不確定性，只能說(shuō)在懷孕期間進(jìn)行篩查，排除異常。
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病情分析：
你好，根據(jù)你敘述的這種情況，這一系列的行為應(yīng)該在進(jìn)一步的檢查。
指導(dǎo)意見(jiàn)：
這種情況出現(xiàn)的這些行為，建議進(jìn)行一系列的重復(fù)。以得到檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性，必要時(shí)到醫(yī)院的遺傳學(xué)門(mén)診進(jìn)行咨詢(xún)。
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