健康咨詢描述: 足跟血篩查,丁?;鈮Ac4高。查了兩次足跟血。比值c4/c2-0.05比值c4/c3-0.43
1歲寶寶兩次足跟血的丁酰基肉堿c4都有輕度的增高,這是一些關(guān)聯(lián)的檢測,提示可能是由于短鏈酰基輔酶a脫氫酶缺乏癥造成的,需要注意隨訪復(fù)查觀察。對于新生兒肝臟不成熟而造成的,在追蹤C(jī)4-肉堿濃度的值會回到正常范圍。
這個指標(biāo)高那么一點應(yīng)該沒什么意義,不用太緊張了,其它指標(biāo)都正常,可以先放松情緒不用管它,定期復(fù)查就可以了,就是健康體檢就可以,平時注意合理營養(yǎng)飲食
病情分析:
根據(jù)你描述的情況,目前新生兒足底血篩查提示有一些氨基酸代謝障礙。
指導(dǎo)意見:
這種情況需要動態(tài)復(fù)查,并且定期到兒童保健科查體,及時發(fā)現(xiàn)孩子的異常并且進(jìn)行干預(yù),建議到遺傳代謝科就診
以上是對“短鏈酰基輔酶a脫氫酶缺乏癥”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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