醫(yī)生，寶寶9月齡，代謝病甲基丙二酸血癥

女 | 9歲懸賞2個(gè)健康幣 2019-02-20 20:11:38 4人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述：醫(yī)生，您好，寶寶9月齡，代謝病甲基丙二酸血癥，現(xiàn)做了腦部核磁，麻煩看看。

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2019-02-20 22:03:59 我要投訴

甲基丙二酸尿癥是常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。寶寶的核磁雙側(cè)腦室明顯增大，要考慮有積水。

2019-02-21 13:15 ask320229156f 追問

謝謝您的回答！

2019-02-21 14:37醫(yī)生回答：

不用客氣。

張艷秋遼源市中心醫(yī)院副主任護(hù)師擅長: 擅長嬰幼兒日常護(hù)理、兒科常見疾病的一般護(hù)理和急危重幫助網(wǎng)友：8206稱贊：1

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2019-02-20 20:59:33 我要投訴

您好，甲基丙二酸血癥是遺傳性有機(jī)酸代謝異常中最常見的疾病，為常染色體隱性遺傳，如確診后建議到正規(guī)醫(yī)院系統(tǒng)治療，配合專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)用藥。

2019-02-20 21:08 ask320229156f 追問

甲基伴同型，用藥后現(xiàn)在已經(jīng)都控制得很好了，現(xiàn)在是腦積水問題，我問的是我發(fā)的圖的那個(gè)片子的積水情況怎么樣？

2019-02-20 21:44醫(yī)生回答：

抱歉，不知道之前的檢查是怎樣的，而且看片子我并不專業(yè)，只能回答您腦CT存在異常，建議您與主治醫(yī)師溝通，詢問康復(fù)情況。

2019-02-21 13:15 ask320229156f 追問

謝謝您的回答！

2019-02-21 14:24醫(yī)生回答：

不客氣，祝您生活愉快。

戚志謹(jǐn) 徐州市銅山區(qū)人民醫(yī)院副主任護(hù)師擅長: 擅長靜脈針的穿刺，新生兒疾病的護(hù)理，比如新生兒高膽幫助網(wǎng)友：13160

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2019-02-20 23:15:18 我要投訴

本病常伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀.本病的治療主要是防止酮酸中毒的發(fā)生,避免體內(nèi)甲基丙二酸的堆積.飲食治療有效,低蛋白飲食或用合成氨基酸飲食.
以上是對(duì)“醫(yī)生，寶寶9月齡，代謝病甲基丙二酸血癥”這個(gè)問題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

2019-02-21 13:14 ask320229156f 追問

謝謝您的回答！

2019-02-21 23:40醫(yī)生回答：

您太客氣了，祝寶寶健康快樂成長。