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甲基丙二酸血癥？??？
女 | 1歲 2019-05-26 16:26:39
1人回復(fù)
來自未知
健康咨詢描述： 60天寶寶檢查出甲基丙二酸血癥，這個(gè)病嚴(yán)重不
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2022-12-30 10:42:27 我要投訴
也稱甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。應(yīng)盡早開始限制蛋白質(zhì)攝入量，減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例對補(bǔ)充大劑量維生素B12有效，即B12依賴型甲基丙二酸血癥，可首先給予B121周，若出現(xiàn)效果則可長期給予維持量治療，根據(jù)臨床和生化反應(yīng)調(diào)整。
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