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請問會是甲基丙二酸血癥

男 | 1個月 懸賞6個健康幣 2020-02-14 21:49:47 3人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 寶寶出生四十天,醫(yī)院通知去復(fù)查甲基丙二酸血癥,C3比值持續(xù)增高,甲基丙二酸血癥的幾率高嗎

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

黃青
黃青 贛南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 兒童常見病、多發(fā)病的診治如支氣管肺炎、腹瀉病、貧血 幫助網(wǎng)友:18146
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2020-02-14 22:54:51 我要投訴

      醫(yī)院通知去復(fù)查,說明遺傳代謝性疾病篩查是有問題的,雖然這個疾病的發(fā)病率不是很高,但是可以就一定要查清楚,如果是診斷是甲基丙二酸血癥的話,這個疾病是很麻煩的。

2020-02-14 23:45 ask92788039te 追問

那么這個疾病和懷孕的時候做的唐氏篩查有關(guān)系嗎

2020-02-15 16:23醫(yī)生回答:

這個沒有關(guān)系,我建議咨詢下產(chǎn)科醫(yī)生

2020-02-15 17:39 ask92788039te 追問

他吃牛奶和睡覺的時候喘氣有點急促,是正常的嗎

2020-02-15 19:15醫(yī)生回答:

正常不會的

2020-02-17 01:52 ask92788039te 追問

會不會和甲基丙二酸血癥有關(guān)系?

2020-02-17 11:22醫(yī)生回答:

是的,有關(guān)系

劉芳
劉芳 武漢大學(xué)人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 兒童生長發(fā)育,智能發(fā)育,心理行為評估,性早熟,矮小 幫助網(wǎng)友:18185
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2020-02-14 23:24:03 我要投訴

      如果足底血檢查有異常再去復(fù)查的,結(jié)果仍然是提示這個有異常,則有一定的幾率,是異常的,需要進(jìn)一步的做基因的檢查,以及結(jié)合尿有機(jī)酸分析來綜合考慮診斷,針對性的用藥和避免接觸可能誘發(fā)加重的食物。

2020-02-14 23:44 ask92788039te 追問

那么這個和懷孕的時候要做的唐氏篩查有關(guān)系嗎

2020-02-15 08:33醫(yī)生回答:

這是完全不同的。

2020-02-15 08:58 ask92788039te 追問

這個病在全國多見嗎

2020-02-15 19:18醫(yī)生回答:

不多見,遺傳代謝病基本都屬于罕見病。

2020-02-16 10:33 ask92788039te 追問

他睡覺和吃奶的時候呼吸有點急促,請問會不會有什么問題

2020-02-16 21:15醫(yī)生回答:

要注意是否有呼吸道感染或其他身體不適。

路麗紅
路麗紅 華亭市中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 急性上呼吸道感染,消化不良,小兒哮喘,小兒濕疹,小 幫助網(wǎng)友:6879
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2020-02-14 22:23:01 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據(jù)你提供的信息,你先不要擔(dān)心,于多種因素可導(dǎo)致血甲基丙二酸水平輕度增高,故對于血串聯(lián)質(zhì)譜或尿氣相色譜質(zhì)譜檢測結(jié)果輕度異常的患者不能輕易診斷此病,需要反復(fù)檢測或基因檢測才能診斷或排除此病。
      指導(dǎo)意見:
      這種病的幾率很低的,受影響的因素又多,復(fù)查一下保險一點,不要過度緊張,如果寶寶目前吃睡都正常,暫時不考慮的。
      以上是對“請問會是甲基丙二酸血癥”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2020-02-14 23:50 ask92788039te 追問

我懷著寶寶的時候因為某種原因?qū)е聲r間過了就沒有做唐氏篩查,那么會和這個有問題嗎

2020-02-15 00:07醫(yī)生回答:

不會的,唐篩主要查的是18、21三體綜合征等染色體異常的先天遺傳病。

2020-02-15 09:01 ask92788039te 追問

懷孕的時候做的產(chǎn)檢查不出這個病的嗎

2020-02-15 09:27醫(yī)生回答:

四維彩超可以排除器官等大的畸形,基因問題查不出來。

2020-02-15 14:49 ask92788039te 追問

寶寶現(xiàn)在睡覺的時候呼吸重會不會有點問題?

2020-02-15 15:55醫(yī)生回答:

如果是這個病引起的呼吸問題,那就嚴(yán)重了,不是有點,所以你不要擔(dān)心。

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