健康咨詢描述: 想要孩子(女),家里有假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥家族遺傳史,二代均有(只傳男,均已在20歲左右死亡,媽媽是攜帶者),想檢查自己是否是攜帶者,去哪個醫(yī)院檢查?都檢查什么?
你好像你這個情況,我建議你可以到北京大學(xué)人民醫(yī)院或者是協(xié)和醫(yī)院,當(dāng)然也可以到上海交通大學(xué)附屬醫(yī)院,瑞金醫(yī)院都可以。但是你可以提前先電話咨詢一下,不過有的地方也不一定能查了,但是這些地方一般都代表國內(nèi)最高水平了。
你好,根據(jù)你所描述的情況,應(yīng)該去省城大醫(yī)院檢查,北京,上海也可以,屬于染色體方面的問題,需要查染色體,基因分析血清檢測肌電圖
病情分析:
你好,這個情況需要考慮的就是遺傳疾病的檢查。你如果想要去檢查這種疾病的話,肯定是需要去省級醫(yī)院才可以做。
指導(dǎo)意見:
要到省級醫(yī)院的遺傳學(xué)科才可以做這個檢查。必須要做基因篩查,基因診斷。目前只有為數(shù)不多的醫(yī)院可以做,比如北京協(xié)和醫(yī)院,上海復(fù)旦大學(xué)附屬醫(yī)院,湖南湘雅醫(yī)院,廣州軍區(qū)總醫(yī)院。等等,或者還有其他醫(yī)院。
以上是對“假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
在114上預(yù)約了首都師范大學(xué)附屬醫(yī)院,有專門的遺傳科室,請問是否也可以,相關(guān)檢查是否可以做
只要有遺傳學(xué)科室的話都是可以做檢查的,如果沒有的話就做不了。
病情分析:
你好,根據(jù)你描述的情況來看,據(jù)研究僅2/3患者的病變基因來自母親,所以建議你還是進行檢查。
指導(dǎo)意見:
本病一般是男性患病,女性攜帶突變基因,正規(guī)大醫(yī)院都應(yīng)該可以進行這項檢查吧,檢查項目主要包括血清肌酸磷酸激酶檢查、肌肉活組織檢查、肌電圖、基因診斷等,具體最好到醫(yī)院檢查時咨詢醫(yī)生。
溫馨提示:
忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋蔥、 生蒜、胡椒粉等。
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