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假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥

女 | 29歲 懸賞20個健康幣 2019-02-19 17:13:45 6人回復(fù) 來自哈爾濱市

健康咨詢描述: 想生孩子,但是家里有假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥遺傳史,二代均有,傳男不傳女,均已在20左右死亡。媽媽是攜帶者,生的弟弟就是此病,已死亡(5歲發(fā)病,直至癱瘓,19死亡)?,F(xiàn)在想檢查自己是否也是攜帶者,去哪個醫(yī)院,都需要檢查什么?

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

劉萬里
劉萬里 武警山東總隊日照支隊衛(wèi)生隊   主治醫(yī)師 擅長: 胃炎,消化性潰瘍,消化道出血,腸易激綜合征,胰腺炎 幫助網(wǎng)友:67090稱贊:26
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2019-02-19 19:30:51 我要投訴

      你好像你這個情況如果是攜帶者的話,你得需要到生殖中心去檢測,然后再檢查一下基因遺傳,這樣的話你才能夠看一下到底是顯性遺傳還是隱性遺傳,還是一個交叉遺傳。這個情況我建議你還是到醫(yī)院再去查一下?;蛘呤菣z驗中心。
      

谷寧飛
谷寧飛 保定市第一中醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 糖尿病,痛經(jīng),感冒,中風(fēng),偏頭痛,頭痛,急性胃十二 幫助網(wǎng)友:10697稱贊:3
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2019-02-19 19:56:50 我要投訴

      您好,您這種檢查是基因遺傳性質(zhì)的,應(yīng)該是做DNA序列的檢測,這種檢查一般在北京的大型三甲醫(yī)院都有,比如協(xié)和、天壇、阜外等。

2019-03-27 09:27 ask897339106g 追問

請問如果去協(xié)和的話要掛哪個科室呢

2019-03-27 13:24醫(yī)生回答:

應(yīng)該是風(fēng)濕科或者是內(nèi)分泌科都可以的

王沖
王沖 駐馬店市第二人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 失眠、抑郁癥、人格障礙、精神分裂癥、焦慮癥、強迫癥 幫助網(wǎng)友:12245
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2019-02-19 20:03:01 我要投訴

      這個情況可以到當(dāng)?shù)厝准壱陨厢t(yī)院去做檢查,需要確診一下有沒有遺傳因素在考慮是否有遺傳性就行,這個不用擔(dān)心沒事兒,平時注意休息。
      
      以上是對“假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

邵新月
邵新月 駐馬店市第二人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 失眠、抑郁癥、精神分裂癥、焦慮癥、強迫癥、神經(jīng)衰弱 幫助網(wǎng)友:13356
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2019-02-19 20:08:50 我要投訴

      這個情況需要到醫(yī)院去做檢查,到三甲級以上醫(yī)院去做檢查確診就行,這個不用擔(dān)心,沒事,平時注意休息,別過度勞累就行,這個需要確診一下有沒有攜帶。
      

夏延霞
夏延霞 衡水英倫男仕醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 高血壓病,糖尿病,心腦血管疾病的診療。 幫助網(wǎng)友:4483稱贊:1
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2019-02-19 17:26:49 我要投訴

      病情分析:
      你好朋友,很榮幸為您服務(wù),根據(jù)你說的情況分析,可以到三甲醫(yī)院進行檢查!
      指導(dǎo)意見:
      常規(guī)檢查,B超,染色體,唐篩等相關(guān)檢查!平時注意飲食,禁食辛辣刺激性食物,注意休息。
      

張海燕
張海燕 主治醫(yī)師 擅長: 冠心病,心律失常,急性上呼吸道感染,慢性胃炎 幫助網(wǎng)友:6429
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2019-02-19 17:29:49 我要投訴

      病情分析:
      為X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發(fā)病,女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發(fā)病。
      指導(dǎo)意見:
      建議去三甲醫(yī)院遺傳科檢查,看是否是攜帶者,需要查血,肌電圖檢查和肌活檢等。

2019-02-19 17:36 ask897339106g 追問

檢查是否是攜帶者,那幾項都要查嗎,大概費用是多少。還有,如果查出是攜帶者,等懷上時是否還能通過醫(yī)學(xué)手段篩查出來

2019-02-19 17:38醫(yī)生回答:

大概在幾百左右,懷孕后也可以對胎兒篩查的

2019-02-19 17:51 ask897339106g 追問

檢查是否是攜帶者,需要帶上我母親一起做檢查嗎,她是攜帶者,還是說檢查我自己就行,因為患病的都已經(jīng)去世了

2019-02-19 18:06醫(yī)生回答:

你去就可以了。產(chǎn)前診斷有性連鎖隱性遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性,在妊娠時,如為男嬰,受累者約占50%,這個時候可抽取胎盤血清,如升高明顯,或PCR檢測病理基因陽性,要做人工流產(chǎn)。陰性或女孩就沒有問題

疾病百科| 進行性肌營養(yǎng)不良癥(別名:進行性肌萎縮,進行性肌營養(yǎng)不良)

掛號科室:神經(jīng)內(nèi)科

溫馨提示:
忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋蔥、 生蒜、胡椒粉等。

進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病,其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進行的肌肉萎縮,肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,其臨床表現(xiàn)各具有不同的特點,因而形成許多類型。... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:無特殊發(fā)病群體 常見癥狀:聲音變低、食管擴張、脫發(fā)、睪丸萎縮、乳房[詳細] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療

用藥指導(dǎo)/吃什么藥好

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