健康咨詢描述: 您好,請問新生兒出生兩周,苯丙氨酸檢測數(shù)值為365.96,是異常數(shù)值嗎,檢測前給嬰兒喂過奶粉(伊利金領(lǐng)冠),奶粉的濃度跟量比正常使用說明的要求都要高,這會對結(jié)果有影響嗎?
你好,有影響的,但影響不會太大,這個數(shù)值我建議復(fù)查,如果還是這么高的話就是苯丙酮尿癥。你好,有影響的,但影響不會太大,這個數(shù)值我建議復(fù)查,如果還是這么高的話就是苯丙酮尿癥。
謝謝咸醫(yī)生,我想再問一下,我和我對象還有孩子,還需要做DNA檢測么?如果需要做,是越早越好,還是暫時觀察,定期復(fù)查,再做決定?
我覺得沒有必要,這個只能代表是不是親生的,沒有別的作用
好的,謝謝您。還想請問一下,苯丙酮尿癥是基因遺傳病,通過這項檢查結(jié)果可以判定我家孩子患有苯丙酸尿是不是需要做基因檢測,確定是否是遺傳導(dǎo)致的該癥。
如果復(fù)查以后還是升高的話,可以確診了。做基因檢測也可以。
你好,很高興為你服務(wù),寶寶的苯丙氨酸偏高,考慮寶寶是苯丙酮尿癥,應(yīng)該去醫(yī)院及時治療,可以完全治愈的,寶寶的飲食必須按醫(yī)生的要求喂養(yǎng),祝寶貝早日康復(fù)。
謝謝柳醫(yī)生,我想再問一下,我和我對象還有孩子,還需要做DNA檢測么?如果需要做,是越早越好,還是暫時觀察,定期復(fù)查,再做決定?
這個病是不需要做的
病情分析:
您好,我是快速問醫(yī)生的簽約醫(yī)生,很高興為您解疑答惑。
指導(dǎo)意見:
寶寶的苯丙氨酸值屬于輕度增高,他做過新生兒足根血疾病篩查沒有?建議先給予低蛋白飲食,同時到醫(yī)院進(jìn)一步檢查確診。
以上是對“請問新生兒出生兩周,苯丙氨酸檢測數(shù)值為365”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
謝謝郝醫(yī)生,我想再問一下,我和我對象還有孩子,還需要做DNA檢測么?如果需要做,是越早越好,還是暫時觀察,定期復(fù)查,再做決定?
您好,您的另外的孩子多大了?頭發(fā)是什么顏色?他的尿味是否很大?
這是我的第一個孩子
對不起,是我誤解了。您是說想要第二胎的時候,孕期可不可以檢查吧,是,的,在孕16到20周期間可以做羊水蝶呤檢測,或者做DNA分析,對胎兒產(chǎn)前診斷。
病情分析:
你好,根據(jù)你上傳的檢查結(jié)果,我考慮寶寶已經(jīng)確定是苯丙酮尿癥。
指導(dǎo)意見:
你好,這種情況下,就必須要從飲食開始調(diào)理。所以你給寶寶吃上低苯丙氨酸飲食奶粉。
謝謝秦醫(yī)生,我想再問一下,我和我對象還有孩子,還需要做DNA檢測么?如果需要做,是越早越好,還是暫時觀察,定期復(fù)查,再做決定?
不需要檢查的,但是必須吃上苯丙氨酸奶粉。
病情分析:
你好!苯丙酮尿癥是屬于常染色體隱性遺傳。是由于苯丙氨酸代謝途徑的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸極其酮酸蓄積并從尿中大量排出。
指導(dǎo)意見:
寶寶苯丙氨酸數(shù)值高,不能除外此疾病。由于是隱性遺傳,可能與奶粉喂養(yǎng)的多少無關(guān)。但由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,所以奶粉含蛋白質(zhì)高也可能數(shù)值高些。建議給特制的低苯丙酸奶粉的
謝謝那醫(yī)生,我想再問一下,我和我對象還有孩子,還需要做DNA檢測么?如果需要做,是越早越好,還是暫時觀察,定期復(fù)查,再做決定?
您好!不客氣的,建議你們做一下苯丙氨酸測定
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