健康咨詢描述: 這份報告是講寶寶是酮尿癥嗎?還是酮尿癥可能性大?我們應該什么時間去復查
苯丙酮尿癥,是血液中缺乏苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸無法代謝或代謝異常,導致尿液中苯丙酮酸增高。苯丙氨酸服用后無法正常代謝,對智力、生長發(fā)育影響較大。母乳、蔬菜、水果、瓜果、糖果可自由使用;乳類、豆類、谷類,含有一定量苯丙氨酸,需在醫(yī)生指導下謹慎食用;肉類、魚類、蛋類等優(yōu)質蛋白質,含苯丙氨酸較高,需限制食用;動物內臟、海鮮、乳酪,苯丙氨酸含量較高,禁止食用。
病情分析:
你好,根據你提供的信息,圖片太模糊了,看不清楚,你把數值給重新發(fā)一下。
指導意見:
苯丙酮尿癥(PKU)是先天性代謝性疾病屬常染色體隱性遺傳因肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或者四氫生物蝶呤合成酶、二氫生物喋呤還原酶缺陷而導致苯丙氨酸代謝障礙。這個一般新生兒就可以篩查出來的。
篩查時沒問題,可六個月去檢查就懷疑有可能是?這是為什么?
高苯丙氨酸血癥又稱持續(xù)性或輕型高苯丙氨酸血癥該類患者體內苯丙氨酸羥化酶的活性比經典型的苯丙酮尿癥高血Phe濃度多在2-16mg/dl之間臨床表現輕重不一輕者接近正常重者與苯丙酮尿癥相似。你現在要做的是確診是不是苯丙酮尿癥,這個跟高苯丙氨酸血癥要鑒別,診斷明確后,及時治療。
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