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2021-05-13 13:50:47 我要投訴
你好！苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。當(dāng)苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即兩倍于正常參考值時，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。
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