6歲酮苯丙酮尿癥，可以康復嗎
健康咨詢描述： 6歲酮苯丙酮尿癥，可以康復嗎？，智力不高，語言落后，可以藥物治療嗎?，
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醫(yī)生回復區(qū)
病情分析：
您好，根據(jù)您所描述的情況來看，如果明確是酮苯丙酮尿癥的話，診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好
指導意見：
就以上的這種情況，酮苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，可以選擇低苯丙氨酸飲食，以淀粉類、蔬菜、水果低蛋白食物為主。
大夫說智力是沒辦法改變的，只能控制病情，食物療法，對智力能提高嗎
智力方面也是可以改善的，需要積極控制飲食才行的。
謝謝您，主要吃什么
病情分析：
苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷使得苯丙氨酸代謝障礙不能氧化成胳氨酸。
指導意見：
代謝產(chǎn)物積累對中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作，小便因含苯乙酸等呈鼠尿臭味，低苯丙氨酸飲食是唯一治療方法，目前基因治療正在研究中
6周，現(xiàn)在吃特殊食物是不是晚了
是的，正常是早發(fā)現(xiàn)早治療可以預防智力低下。新生兒足底采血就是排查此疾病的！
這種病是需要終生治療嗎，一生都不能吃正常食物嗎?
是的，沒有辦法，先天性酶缺陷。
想生二胎又不敢，這病壽命聽說不會很長，
不好說，發(fā)病率是1/18000-1/15000，只能說有這個幾率，但是不一定會發(fā)生。風險是有的！
聽說這是遺傳，產(chǎn)前必須的做檢查對?
是的，可能篩查出很多疾病，這樣有利要健康寶寶
病情分析：
你好，根據(jù)你描述的情況，苯丙酮尿癥的治療是年齡愈小，效果最好。
指導意見：
你好，你的這種情況下主要是低苯丙氨酸飲食。你也可以吃上BH4，五羥色氨酸。建議你最好在醫(yī)生的要求加吃藥。
以上是對“6歲酮苯丙酮尿癥，可以康復嗎”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
吃這種藥智力會轉(zhuǎn)變嗎，現(xiàn)在孩子6周
吃藥必須在醫(yī)生的醫(yī)囑下用藥。
現(xiàn)在吃五維賴氨酸，好像效果不大
找醫(yī)生調(diào)理一下藥物。
醫(yī)生說藥物起不到多大效果，最好食物控制，BH4現(xiàn)在沒用過
對，最好是低苯丙氨酸飲食，輔助以藥物治療，看病必須固定醫(yī)生，而且定期復查，這樣醫(yī)生了解寶寶的病情。
謝謝您，一般這個病是不是，沒有機會完全治愈
是徹底痊愈不了。盡量改善病情，可以提高生活質(zhì)量，提高自理能力。
真心謝謝，BH4效果要比其他藥物好嗎?
可以給寶寶吃上。
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