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小孩出生做了兩病和多病篩查

女 | 1歲 懸賞10個健康幣 2018-06-01 17:54:02 6人回復(fù) 來自鄭州市

健康咨詢描述: 小孩出生做了兩病和多病篩查,都說苯丙尿酸高,疑似苯丙酮尿癥。 然后過了半個月又去縣里婦幼保健院做了兩病復(fù)查。 這次結(jié)果說苯丙尿酸依然高,讓去濟南婦幼保健院做檢測。 我的家族里有很多通風(fēng)患者,我本人(男,27歲)也有痛風(fēng),最近我做檢查,我得尿酸值有600多,尿酸高會遺傳嗎? 我想問各位醫(yī)生,新生兒兩病篩查的時候苯丙尿酸會和尿酸混淆嗎?或者影響苯丙尿酸的數(shù)值?


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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

董威
董威 主治醫(yī)師 擅長: 消化道潰瘍 急慢性胃腸炎 幫助網(wǎng)友:2180稱贊:3
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2018-06-01 20:37:44 我要投訴

      病情分析:
      你好,從你提供的病史資料來看,你尿酸高是代謝引起的,而苯丙酮尿癥是常染色體隱性疾病。
      指導(dǎo)意見:
      新生兒篩查時不會錯把尿酸和苯丙氨酸混淆,尿酸高也不會遺傳,這是兩個疾病。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。這個疾病會導(dǎo)致嬰兒智力低下。治療主要是喂特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應(yīng)以低蛋白食物為主。還可以給予BH4和5-羥色胺等治療。積極治療就可以避免智力低下發(fā)生。

2018-06-01 21:52 ask85455284p4 追問

我是河南下面的縣城的人,我們做篩查就是在縣里保健院采個小孩腳后跟的血滴,然后由保健院送到省里的新生兒篩查中心進行篩查,縣里送血樣是攢夠一定數(shù)量后一次性的用快遞郵寄過去。 我想再追問一下,這個苯丙酮尿癥的數(shù)值會受到郵寄過程的影響嗎?我準備明天帶著小孩直接去省篩查中心現(xiàn)采血現(xiàn)篩查。 還有,前后兩次篩查的數(shù)值的計量單位也不一樣,我看不懂是升了還是降了,我想請教醫(yī)生:μmol/L和mg/l的換算比例是多少???

2018-06-01 22:51醫(yī)生回答:

1umol/l大概等于17mg/l,郵寄過程樣本是儲存好的,不會有太多誤差。

歷見偉
歷見偉 日照市中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 猩紅熱,手足口病,流行性腮腺炎,水痘,帶狀皰疹,流 幫助網(wǎng)友:7224稱贊:3
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2018-09-26 09:46:06 我要投訴

      苯丙酮尿癥和尿酸之間不會混淆的,尿酸增高和痛風(fēng)有關(guān),主要與飲食有關(guān),和遺傳也有一定的關(guān)系,但是單純遺傳就導(dǎo)致通風(fēng)的可能性很小。
      

馬亮
馬亮 醫(yī)師 擅長: 擅長運用中西醫(yī)結(jié)合方式解決內(nèi)外痔、混合痔、肛瘺、肛 幫助網(wǎng)友:9718稱贊:15
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2018-06-01 20:32:12 我要投訴

      病情分析:
      你說的情況是小孩子出生的時候發(fā)生的表現(xiàn),這個都可以治療。
      指導(dǎo)意見:
      當(dāng)然,我說的治療是指等小孩子長大后會有一定的改善基本上目前這個階段小孩子就是用特殊的奶粉。
      以上是對“小孩出生做了兩病和多病篩查”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2018-06-01 21:52 ask85455284p4 追問

我是河南下面的縣城的人,我們做篩查就是在縣里保健院采個小孩腳后跟的血滴,然后由保健院送到省里的新生兒篩查中心進行篩查,縣里送血樣是攢夠一定數(shù)量后一次性的用快遞郵寄過去。 我想再追問一下,這個苯丙酮尿癥的數(shù)值會受到郵寄過程的影響嗎?我準備明天帶著小孩直接去省篩查中心現(xiàn)采血現(xiàn)篩查。 還有,前后兩次篩查的數(shù)值的計量單位也不一樣,我看不懂是升了還是降了,我想請教醫(yī)生:μmol/L和mg/l的換算比例是多少?。?/p>

2018-06-01 23:44醫(yī)生回答:

這個一般郵寄的話,也不會說影響太大可以放心,

許海霞
許海霞 天津市和平區(qū)中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 胃炎、胃潰瘍、胰腺炎、脂肪肝、自身免疫性肝炎、潰瘍 幫助網(wǎng)友:9433稱贊:7
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2018-06-01 20:35:03 我要投訴

      病情分析:
      新生兒篩查的時候,這兩個疾病是不會混淆的,這兩個不是同一個疾病
      指導(dǎo)意見:
      小孩子有這個情況的話,應(yīng)該是積極的,給她復(fù)查,如果確診了,那么就積極的治療不要耽誤病情

2018-06-01 21:52 ask85455284p4 追問

我是河南下面的縣城的人,我們做篩查就是在縣里保健院采個小孩腳后跟的血滴,然后由保健院送到省里的新生兒篩查中心進行篩查,縣里送血樣是攢夠一定數(shù)量后一次性的用快遞郵寄過去。 我想再追問一下,這個苯丙酮尿癥的數(shù)值會受到郵寄過程的影響嗎?我準備明天帶著小孩直接去省篩查中心現(xiàn)采血現(xiàn)篩查。 還有,前后兩次篩查的數(shù)值的計量單位也不一樣,我看不懂是升了還是降了,我想請教醫(yī)生:μmol/L和mg/l的換算比例是多少啊?

2018-06-01 21:54醫(yī)生回答:

像你說的這個情況不會影響你的的檢查結(jié)果的,還有就是你明天帶孩子去省級醫(yī)院檢查,看看他們的數(shù)值是多少,它們的相對是比較準確

牛旭芳
牛旭芳 長子縣人民醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 心律失常,冠心病,心肌病,高血壓 幫助網(wǎng)友:2207稱贊:2
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2018-06-01 20:35:54 我要投訴

      病情分析:
      一般來說本病酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。
      指導(dǎo)意見:
      建議定期復(fù)查血苯丙氨酸濃度,根據(jù)苯丙氨酸濃度是否在合適的范圍,調(diào)整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。

2018-06-01 21:52 ask85455284p4 追問

我是河南下面的縣城的人,我們做篩查就是在縣里保健院采個小孩腳后跟的血滴,然后由保健院送到省里的新生兒篩查中心進行篩查,縣里送血樣是攢夠一定數(shù)量后一次性的用快遞郵寄過去。 我想再追問一下,這個苯丙酮尿癥的數(shù)值會受到郵寄過程的影響嗎?我準備明天帶著小孩直接去省篩查中心現(xiàn)采血現(xiàn)篩查。 還有,前后兩次篩查的數(shù)值的計量單位也不一樣,我看不懂是升了還是降了,我想請教醫(yī)生:μmol/L和mg/l的換算比例是多少啊?

2018-06-01 22:08醫(yī)生回答:

這個不是一個劑量單位,一個機器一個化驗結(jié)果,不好對比啊。

朱振華
朱振華 長春骨傷醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 冠狀動脈粥樣硬化性心臟病,慢性阻塞性肺疾病,慢性肺 幫助網(wǎng)友:23373稱贊:29
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2018-06-01 20:36:45 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據(jù)你的病情敘述,苯丙酮尿癥和高尿酸血癥這是完全兩種不同疾病。
      指導(dǎo)意見:
      根據(jù)你的病情敘述,苯丙酮尿癥如果有遺傳性的氨基酸代謝缺陷疾病家族遺傳史,或者是有基因突變可以引起相關(guān)酶的活性缺陷,引起本丙氨酸發(fā)生異常積累而發(fā)病,而高尿酸血癥一般分為原發(fā)性高尿酸血癥和繼發(fā)性高尿酸血癥,原發(fā)性的高尿酸血癥主要是由于先天性的嘌呤代謝障礙引起的,而繼發(fā)性的高尿酸血癥是由于體內(nèi)的血尿酸產(chǎn)生過多或者是尿酸排泄障礙所引起的。高尿酸血癥也有一定的家族遺傳史,新生兒篩查這兩個疾病不會搞錯的,因為沒有新生兒去篩查高尿酸血癥的問題,只是會檢查是不是有苯丙酮尿癥。

2018-06-01 21:52 ask85455284p4 追問

我是河南下面的縣城的人,我們做篩查就是在縣里保健院采個小孩腳后跟的血滴,然后由保健院送到省里的新生兒篩查中心進行篩查,縣里送血樣是攢夠一定數(shù)量后一次性的用快遞郵寄過去。 我想再追問一下,這個苯丙酮尿癥的數(shù)值會受到郵寄過程的影響嗎?我準備明天帶著小孩直接去省篩查中心現(xiàn)采血現(xiàn)篩查。 還有,前后兩次篩查的數(shù)值的計量單位也不一樣,我看不懂是升了還是降了,我想請教醫(yī)生:μmol/L和mg/l的換算比例是多少?。?/p>

2018-06-01 22:00醫(yī)生回答:

化驗的血樣或者是尿樣,如果當(dāng)誤時間太長的話也不行啊,我建議你也是帶孩子,明天去一下,你們當(dāng)?shù)卮筢t(yī)院的兒科去化驗檢查一下,因為這樣比較準確,你不用管換算單位是多少?你關(guān)鍵看具體的數(shù)值有沒有變化?苯丙酮尿癥化驗之后它都有一個正常范圍,另外,這次化驗完之后,你可以直接問一下兒科醫(yī)生就可以了,化驗完之后找兒科醫(yī)生給你看一下,另外,你也可以問一下化驗師都可以。

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