急切需要回復(fù)關(guān)于甲基丙二酸血癥

女 | 7個(gè)月懸賞50個(gè)健康幣 2005-11-06 18:01:57 1人回復(fù) 來自

健康咨詢描述：專家好！我是遼寧的，我姐家孩子現(xiàn)在７個(gè)月，孩子的眼睛不是很靈敏，喊她或是弄什么聲音孩子不知道看，用手在眼前晃還象能看見，于是家里上各大醫(yī)院檢查，查的結(jié)果也不同，有的說是營養(yǎng)不良導(dǎo)致眼睛看不見，有的說沒事大了就好了，在康復(fù)中心把尿去化驗(yàn)說是得了甲基丙二酸血癥，我在資料看了關(guān)于這個(gè)病的現(xiàn)象，孩子都沒有，我想知道有沒有可能不是這個(gè)病，要是就是這個(gè)病應(yīng)該怎樣進(jìn)行治療，孩子吃什么？她家在農(nóng)村要是出現(xiàn)反映又要怎么進(jìn)行應(yīng)急？希望專家盡快給予回復(fù)，感激萬分！！
第一次問題補(bǔ)充:謝謝醫(yī)師能幫助我真的太謝謝了，我還想知道孩子什么時(shí)候能好對孩子的發(fā)育有影響么？孩子的眼睛能好么？這種藥具體是什么服用的量呢？哪都有賣的么？

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2017-10-08 18:45:46 我要投訴

      指導(dǎo)意見：
      甲基丙二酸血癥是先天有機(jī)酸代謝異常中最常見的病種，是多種原因所致體內(nèi)甲基丙二酸蓄積的總稱。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多目前已發(fā)現(xiàn)7種不同的酶缺陷類型，根據(jù)VB12試驗(yàn)治療是否有效，臨床分類為VB12有效型與無效型；對VB12有效型患兒采用VB12長期維持劑量，每周肌注1次1mg或每天口服10～20mg；維生素B12無效型以飲食治療為主，理想方式為限制天然蛋白質(zhì)，補(bǔ)充去除異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸的特殊治療奶粉，嬰幼兒期天然蛋白質(zhì)每日攝入量應(yīng)控制在1.0～1.2g/kg。請問：我們沒任何癥狀怎么會(huì)成甲基丙二酸血癥了那。搖籃專家回復(fù)：是20歲嗎，這個(gè)病先天比較多，如果是成年人，建議再復(fù)查一下。4型的是基本上沒有癥狀的，一般也不需要特殊治療。