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喬醫(yī)生 主治醫(yī)師
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2007-05-04 07:31:34
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2018-07-26 14:57:49 我要投訴
先天性球形紅細(xì)胞增多癥是由紅細(xì)胞膜先天性代謝缺陷所引起的溶血性貧血，是兒童常見的幾個(gè)先天性溶血性貧血病中的一個(gè)。隨著相關(guān)疾病基因檢測(cè)的普遍開展，認(rèn)識(shí)到患兒本病的發(fā)生既有遺傳父母中一方的疾病基因（罕見遺傳父母雙方的疾病基因）；也存在患兒本身相關(guān)基因的變異，導(dǎo)致疾病發(fā)生。因此目前稱之為先天性球形紅細(xì)胞增多癥更恰當(dāng)。該病如系遺傳父母一方的疾病基因所致，稱之為常染色體顯性遺傳。
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