苯丙酮尿癥能徹底治療好嗎

      病情分析：
      苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
      

      病情分析：
      是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      低苯丙氨酸飲食 主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者
      

      病情分析：
      苯丙酮尿癥應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡愈小，效果愈好。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      1、低苯丙氨酸飲食 能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。 2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA 。徹底治療比較困難，會(huì)有后遺癥。
      
      以上是對(duì)“苯丙酮尿癥能徹底治療好嗎”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

      蔬菜、水果等低蛋白食物為主。