健康咨詢描述: 我是一名侏儒癥患者,今年21了,男孩,身高130厘米,請(qǐng)問還有長(zhǎng)高的希望嗎?
病情分析:
暫時(shí)沒有什么好的辦法,市面上可增高的藥物等不可信,要是年齡很小的話早一點(diǎn)用點(diǎn)生長(zhǎng)激素不知道有沒有用,繼續(xù)關(guān)注吧.
指導(dǎo)意見:
繼續(xù)關(guān)注,目前還是有很多研究中心正在研究相關(guān)方面的問題
生活護(hù)理:
建議在結(jié)婚生育時(shí),去遺傳研究中心看看,看是否能讓此基因不表達(dá)
病情分析:
你好 凡身高低于同一種族,同一年齡,同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,稱為侏儒癥或矮小體型.
小兒侏儒癥的常見病因
侏儒癥又稱矮小癥,指小兒身長(zhǎng)較正常小兒低30%者,可由許多原因引起. 小兒侏儒癥的常見病因:
1.骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營(yíng)養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病.
2.染色體異常如先天性愚型(21一三體綜合征),貓叫綜合癥(5號(hào)染色體短臂缺失)和先天性卵巢發(fā)育不良癥.
3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥.
4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥,甲狀腺功能減退(克汀?。?
5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等.
6.家族性矮小癥和原發(fā)性佚孺癥,體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)有延緩或青春期延遲.
7.長(zhǎng)期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用.
軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
為染色體顯性遺傳,主要是長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙,而影響骨的長(zhǎng)度,使骨胳變粗而不增長(zhǎng),患兒四肢粗短,但軀干校長(zhǎng),所以上半身的長(zhǎng)度大于下半身,垂手不過髖關(guān)節(jié),手指粗短,各指平齊,鼻梁低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸顯著,智能正常.長(zhǎng)骨的X線檢查見長(zhǎng)骨短,彎曲度增大,兩端膨大.
先天性愚型
又稱唐氏綜合癥,是常染色體異常所致.患兒常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病兒鼻梁低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內(nèi)彎曲,有時(shí)伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷.
粘多糖病
由先天性粘多糖代謝障礙,使體內(nèi)各組織細(xì)胞內(nèi)貯存過量的粘多糖所致.初生時(shí)正常.從6個(gè)月至2歲時(shí)開始出現(xiàn)癥狀,患兒身材較矮,進(jìn)行性智力低下,皮 膚粗厚,毛發(fā)干,眼距寬,鼻梁下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短.X線檢查可見全身骨胳骨化過度,蝶鞍擴(kuò)大,顱縫閉合過早,肋骨的近端窄而遠(yuǎn)端寬,形如飄帶.患兒尿中粘多糖增加.
腎小管性酸中毒
是先天性或后天性腎小管功能障礙,引起小兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,同時(shí)多伴有厭食,疲乏,無力,多飲,多尿,煩渴等.X線檢查可見長(zhǎng)骨的骨質(zhì)疏松和骨骺端改變,腎區(qū)鈣化影,血液生化示高氯性代謝性酸中毒,血鉀偏低,尿液多呈堿性或中性.
克汀病
為先天性甲狀腺功能低下或缺如,俗稱呆小癥(詳見內(nèi)分泌病,甲狀腺功能減退癥).
家族性矮小體型
與家族的體格型式有關(guān),身長(zhǎng)雖有一定程度不足,但其生長(zhǎng)率,骨和牙的發(fā)育,性成熟均正常,無任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn).
侏儒癥的防治主要根據(jù)原發(fā)疾病而定,這里主要介紹克汀病的防治.對(duì)甲狀腺腫流行區(qū)應(yīng)供應(yīng)碘化食鹽,可降低發(fā)病率.
指導(dǎo)意見:
1.生長(zhǎng)激素 其應(yīng)用有嚴(yán)格指征,生長(zhǎng)激素的應(yīng)用年齡越小越好,DNA重組生長(zhǎng)激素(hGH)用量每因?yàn)?.7U/kg,一周劑量分為每日注射效果較好,用藥2周,停藥2周,數(shù)月后減量,維持1~2年,甚或5~6年或更長(zhǎng).也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日一次,維持一年.初用階段生長(zhǎng)率常明顯加速,身高,體重迅速增長(zhǎng),但骨骺及性征變化不顯著.經(jīng)治療后50%可達(dá)正常身高,療程中必須供給豐富的蛋白質(zhì);自1985年以來生物工程合成GHRH應(yīng)用于臨床,其用法為GHRH1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg,每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續(xù)腹壁皮下注射,療程6個(gè)月,有40%~80%病例對(duì)GHRH刺激有反應(yīng).
2. 雄性激素 在用hGH治療時(shí),不宜同時(shí)或過早應(yīng)用雄性激素,以免骨骼早期融合.對(duì)GH療效欠佳者,可采用合成類固醇激素,如苯丙酸諾龍,但必須掌握使骨齡明顯小于年齡為宜,一般骨齡落后5年以上.診斷明確者于8~12歲開始應(yīng)用為好;診斷可疑者14足歲后開始用藥,劑量為1~1.5mg/kg,每2周一次,肌肉注射,半年為一療程.休息3~6個(gè)月,可重復(fù)治療,但需復(fù)查骨齡,若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥.治療后每年身高可增長(zhǎng)10cm左右,食欲增進(jìn),體重增加,肌肉發(fā)達(dá),體力強(qiáng)壯,外生殖器發(fā)育,男性效果優(yōu)于女性.
3.絨毛膜促性腺激素(HCG)一般認(rèn)為從接近性發(fā)育年齡時(shí)開始應(yīng)用較好.劑量為500~1000U,皮下注射,每周二次,半年為一療程;或1000U隔日一次,肌肉注射,2周后改為500U,每周二次,3~4月為一療程,可取得一定療效,對(duì)性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用.
4.甲狀腺制劑 本癥兼有甲狀腺功能低下者使用最宜,或應(yīng)用苯丙酸諾龍的同時(shí)加小劑量甲狀腺片20~40mg/日聯(lián)合治療.一般不應(yīng)常規(guī)應(yīng)用,否則會(huì)降低hGH的作用.
(二)手術(shù)或放射治療
侏儒癥由顱內(nèi)腫瘤引起者,應(yīng)手術(shù)治療,可采用經(jīng)顱或經(jīng)蝶竇手術(shù),加術(shù)后放療;腫瘤<1cm2 者可考慮直線加速器放射治療或伽瑪力治療.
生活護(hù)理:
一般來說侏儒癥的治療年齡是越小越好 你現(xiàn)在都21歲了身體各方面的生長(zhǎng)發(fā)育基本已經(jīng)停止了 你應(yīng)該先確定引起侏儒的原因 再具體咨詢治療的方法
溫馨提示:
日常生活中要注意營(yíng)養(yǎng)合理,食物盡量做到多樣化,多吃高蛋白、多維生素、低動(dòng)物脂肪、易消化的食物及新鮮水果、蔬菜。
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