21―三體綜合癥比值1：219

      唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著胎兒一定是唐氏綜合征患兒，只是說明患兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增高，胎兒正常的可能性還是相對較大，只要進(jìn)一步的進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診，就可以在產(chǎn)前對唐氏綜合征進(jìn)行診斷，唐氏綜合征或18-三體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦人群，建議去當(dāng)?shù)禺a(chǎn)前診斷中心就診。根據(jù)不同孕周選擇不同的穿刺取材，如孕中期可以進(jìn)行羊膜腔穿刺，孕24周之后可以選擇臍靜脈穿刺術(shù)。近年來出現(xiàn)了無創(chuàng)胎兒DNA檢測技術(shù)，針對唐氏綜合征檢出率可以高達(dá)99%左右，因此對部分孕婦拒絕進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷的，可以在了解了無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)缺點(diǎn)之后選擇無創(chuàng)DNA檢測。唐氏篩查中胎兒神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的需通過產(chǎn)前的系統(tǒng)超聲進(jìn)行排查，超聲檢查是診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常的主要手段，孕22-26周是胎兒超聲檢查的最佳時間。