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哪些遺傳病會引起不育

更新時間:2025-03-26 17:35:11

染色體異常、多囊卵巢綜合征、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、卡爾曼綜合征、克氏綜合征等遺傳病會引起不育。

1. 染色體異常:染色體數(shù)目或結構的改變都可能影響生育。例如,常見的染色體數(shù)目異常有21-三體綜合征等,患者可能存在生殖器官發(fā)育異常、性腺功能減退等問題,導致精子或卵子生成障礙,從而引發(fā)不育。染色體結構異常如易位、倒位等,也可能影響配子的正常形成和受精過程。

2. 多囊卵巢綜合征:這是一種常見的婦科內(nèi)分泌疾病,具有一定的遺傳傾向?;颊咧饕憩F(xiàn)為月經(jīng)不調(diào)、多毛、肥胖等癥狀。卵巢內(nèi)存在多個小卵泡,但難以發(fā)育成熟并排卵,進而影響受孕。其發(fā)病機制可能與遺傳因素導致的激素代謝紊亂有關。

3. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥:這是一組常染色體隱性遺傳病。由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中某些酶的缺乏,導致腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙,雄激素分泌過多。女性患者可能出現(xiàn)男性化表現(xiàn),如陰蒂肥大等,影響生殖器官的正常功能;男性患者也可能出現(xiàn)精子生成障礙,導致不育。

4. 卡爾曼綜合征:是一種伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥,具有遺傳異質(zhì)性。主要是由于下丘腦分泌促性腺激素釋放激素不足,導致性腺發(fā)育不良,性激素分泌減少,從而影響生殖功能,表現(xiàn)為第二性征發(fā)育不全、不育等。

5. 克氏綜合征:患者的染色體核型為47,XXY,是男性不育中較為常見的染色體異常疾病。患者睪丸小而硬,生精功能障礙,精液中無精子或精子數(shù)量極少,導致不育,同時還可能伴有身材高大、乳房發(fā)育等女性化表現(xiàn)。

對于有不育問題且懷疑與遺傳病相關的夫婦,應及時到正規(guī)醫(yī)院進行全面檢查,明確病因后,在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行針對性治療,以提高生育的可能性。

審編醫(yī)生
馬偉全科 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:山東省立醫(yī)院

主治疾?。焊飨到y(tǒng)常見病、多發(fā)病、慢性病的診治,尤其擅長冠心病...詳情>

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