我國常見的遺傳病有先天性聾啞、白化病、紅綠色盲、血友病、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、21三體綜合征等。
1.先天性聾?。菏且环N由于遺傳因素導(dǎo)致的聽力和語言障礙疾病?；颊叱錾鷷r就存在聽力缺失或嚴(yán)重受損的情況，進(jìn)而影響語言的學(xué)習(xí)和發(fā)展。多數(shù)是常染色體隱性遺傳，父母雙方可能都是致病基因的攜帶者，但自身表現(xiàn)正常。
2.白化?。夯颊唧w內(nèi)缺乏酪氨酸酶，不能正常合成黑色素，導(dǎo)致皮膚、毛發(fā)呈白色，眼睛虹膜呈粉紅色，對光線敏感。這是一種常染色體隱性遺傳病，在近親結(jié)婚的后代中發(fā)病率相對較高。
3.紅綠色盲：是一種伴X染色體隱性遺傳病，男性患者多于女性?；颊卟荒苷^(qū)分紅色和綠色，給生活帶來諸多不便，比如在交通信號燈識別等方面存在困難。
4.血友?。簩儆诎閄染色體隱性遺傳病，患者的血液中缺乏某些凝血因子，導(dǎo)致凝血功能障礙，輕微創(chuàng)傷就可能引起出血不止，嚴(yán)重時甚至?xí)＜吧?/p>
5.苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。若不及時治療，會影響患兒的智力發(fā)育。
6.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良：是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮。不同類型的發(fā)病年齡、進(jìn)展速度和受累肌肉有所不同。
7.21三體綜合征：又稱唐氏綜合征，是由于染色體異常多了一條21號染色體而導(dǎo)致的疾病?；純壕哂刑厥饷嫒?，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等，還常伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩等問題。
遺傳病對個人、家庭和社會都會帶來沉重負(fù)擔(dān)。若家族中有遺傳病病史，在生育前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和相關(guān)檢查，以降低患病兒的出生率，保障家庭幸福和孩子健康。
