您的位置:首頁> 兒科 > 苯丙酮尿癥俗稱叫什么

苯丙酮尿癥俗稱叫什么

更新時(shí)間:2025-01-15 10:29:34

苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥。

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低,使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出?;純涸诔錾鷷r(shí)通常表現(xiàn)正常,隨著生長發(fā)育,會(huì)逐漸出現(xiàn)一系列癥狀。比如智力發(fā)育遲緩,智商明顯低于正常同齡人;還會(huì)有皮膚、毛發(fā)顏色變淺,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙;尿液有特殊的鼠尿臭味,這也是俗稱鼠尿癥的由來。

這種病癥如果不能及時(shí)診斷和治療,會(huì)對患兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆的損害,嚴(yán)重影響其生活質(zhì)量和未來發(fā)展。目前,通過新生兒疾病篩查可以早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥,一旦確診,主要采取低苯丙氨酸飲食治療,嚴(yán)格控制飲食中苯丙氨酸的攝入量,使血苯丙氨酸濃度維持在合適水平,以保障患兒正常生長發(fā)育。

對于有苯丙酮尿癥家族史的家庭,孕期應(yīng)進(jìn)行相關(guān)基因檢測和產(chǎn)前診斷。新生兒出生后要積極配合篩查工作,以便早發(fā)現(xiàn)、早治療。

審編醫(yī)生
劉奧杰兒科綜合 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:武漢大學(xué)人民醫(yī)院

主治疾?。荷瞄L兒童各種感染性疾病如各種肺炎、腦炎、腸炎等治療...詳情>

用藥指導(dǎo)

/吃什么藥好
易瑞沙
易瑞沙
適應(yīng)癥狀:適用于治療既往接受過化學(xué)治療的局部晚期或[說明書]
AstraZeneca
康艾扶正膠囊
康艾扶正膠囊
適應(yīng)癥狀:苗醫(yī)布西汗吳苯,漳砧泱安洗儂,擋嘔,仃網(wǎng)[說明書]
貴州漢方藥業(yè)有限公司
六甲蜜胺膠囊
六甲蜜胺膠囊
適應(yīng)癥狀:本品用于卵巢癌﹑SCLC﹑惡性淋巴瘤﹑子[說明書]
通化茂祥制藥有限公司