苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥。
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出?；純涸诔錾鷷r(shí)通常表現(xiàn)正常，隨著生長發(fā)育，會(huì)逐漸出現(xiàn)一系列癥狀。比如智力發(fā)育遲緩，智商明顯低于正常同齡人；還會(huì)有皮膚、毛發(fā)顏色變淺，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙；尿液有特殊的鼠尿臭味，這也是俗稱鼠尿癥的由來。
這種病癥如果不能及時(shí)診斷和治療，會(huì)對患兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆的損害，嚴(yán)重影響其生活質(zhì)量和未來發(fā)展。目前，通過新生兒疾病篩查可以早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥，一旦確診，主要采取低苯丙氨酸飲食治療，嚴(yán)格控制飲食中苯丙氨酸的攝入量，使血苯丙氨酸濃度維持在合適水平，以保障患兒正常生長發(fā)育。
對于有苯丙酮尿癥家族史的家庭，孕期應(yīng)進(jìn)行相關(guān)基因檢測和產(chǎn)前診斷。新生兒出生后要積極配合篩查工作，以便早發(fā)現(xiàn)、早治療。
