先天性高氨血癥的臨床表現(xiàn)有嗜睡、拒食、嘔吐、驚厥、昏迷等。
1. 嗜睡：患兒常表現(xiàn)出過度的困倦和睡眠增多。因?yàn)楦甙毖Y影響了神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能，使得大腦處于相對抑制的狀態(tài)?；純嚎赡軙日Ｇ闆r下睡眠時間明顯延長，難以喚醒，對周圍環(huán)境的刺激反應(yīng)減弱。
2. 拒食：患兒會出現(xiàn)對食物缺乏興趣甚至抗拒進(jìn)食的情況。高氨血癥可能導(dǎo)致胃腸道功能紊亂，引起惡心、腹脹等不適，從而使患兒不愿進(jìn)食。長期拒食會進(jìn)一步影響患兒的營養(yǎng)狀況，導(dǎo)致體重不增或下降。
3. 嘔吐：較為常見的癥狀之一。嘔吐可能是由于高氨血癥對胃腸道的刺激，或者是神經(jīng)系統(tǒng)功能異常引起的反射性嘔吐。頻繁嘔吐會導(dǎo)致患兒丟失大量的水分和電解質(zhì)，加重身體的不適。
4. 驚厥：部分患兒會出現(xiàn)驚厥發(fā)作。高氨血癥對大腦神經(jīng)元的興奮性產(chǎn)生影響，導(dǎo)致神經(jīng)元異常放電，引發(fā)驚厥。驚厥發(fā)作的形式多樣，可能表現(xiàn)為全身性抽搐、局部肌肉痙攣等，嚴(yán)重影響患兒的身體健康。
5. 昏迷：是較為嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。隨著高氨血癥的加重，大腦功能受到嚴(yán)重?fù)p害，患兒會逐漸陷入昏迷狀態(tài)。此時患兒意識喪失，對外界刺激無反應(yīng)，生命體征也可能出現(xiàn)不穩(wěn)定的情況。
對于先天性高氨血癥患兒，應(yīng)及時就醫(yī)，明確診斷后積極配合治療。治療期間要密切監(jiān)測患兒的生命體征、血氨水平等，合理調(diào)整飲食，以保證患兒的營養(yǎng)需求和病情的穩(wěn)定。
