先天性甲狀腺是什么呢？

咨詢實錄內(nèi)容

• ask_e0zPWE

  醫(yī)生 先天性甲狀腺是什么呢？

• ask_e0zPWE

  還有苯丙酮尿癥 我兒子剛生出來就檢查出得這兩種

• 黃純民

  您好，是先天性甲狀腺功能減低癥嗎？

• ask_e0zPWE

  不是的 只是先天性甲狀腺

• 黃純民

  先天性甲狀腺，那也有功能不全或功能低下的。是做了什么檢查了嗎？

• ask_e0zPWE

  是生出來的時候抽臍帶的血

• 黃純民

  那您問醫(yī)生清楚些，先天性甲狀腺，應該是功能減低的可能性較大。

• 黃純民

  至于苯丙酮尿癥，是屬于遺傳性疾病的。

• 黃純民

  為隱性遺傳。

• ask_e0zPWE

  隱性遺傳是什么呢

• ask_e0zPWE

  那能治好嗎

• ask_e0zPWE

  應該不是說長大了智力會降低吧

• 黃純民

  就是父母雙方均為該病的攜帶者。

• 黃純民

  對，這種病可以引起智力低下。

• ask_e0zPWE

  那有什么辦法呢

• 黃純民

  只有早治療，才能有所預防的。

• 黃純民

  您小孩多大？

• ask_e0zPWE

  我兒子還沒滿月 今天剛第十五天

• ask_e0zPWE

  今天剛去醫(yī)院抽血化驗 結果還沒出來

• 黃純民

  那就治療，至少讓寶寶的智力不能太低。

• 黃純民

  那意思是說還不能肯定是這種病。

• ask_e0zPWE

  這種病是抽臍帶血檢查出來的 會不會有檢查錯的這種可能呢？

• 黃純民

  一般是檢測：苯丙氨酸濃度，如果是在40mg/L以上，就基本確診了。

• 黃純民

  或者生后7天之內(nèi)其濃度超過200mg/L，尿中出現(xiàn)苯丙酮酸，也可以診斷了。

• 黃純民

  如果早期確診明確，及時治療，寶寶可以正常發(fā)育成長的。

• ask_e0zPWE

  苯丙氨酸是什么呢？

• 黃純民

  是氨基酸中的一種。

• ask_e0zPWE

  是寶寶身上的什么嗎

• 黃純民

  是的。是因為寶寶身上缺乏苯丙氨酸羥化酶，無法將苯丙氨酸轉化成酪氨酸，從而使苯丙氨酸轉化成苯丙酮酸。

• 黃純民

  而苯丙酮酸過高時，會造成寶寶的大腦損害的。

• ask_e0zPWE

  那怎么知道尿中出現(xiàn)苯丙酮酸呢？

• 黃純民

  所以，在治療上，主要是減少苯丙氨酸的生成，也就沒有太多的苯丙酮酸了。如果想知道尿中有沒有苯丙酮酸，主要是做：尿三氯化鐵試驗，如果有苯丙酮酸，尿液就呈綠色反應。但新生兒早期檢查有可能是陰性的。

• ask_e0zPWE

  是要去醫(yī)院做尿三氯化鐵試驗嗎

• 黃純民

  應該去。同時應做血清苯丙氨酸濃度測定。

• ask_e0zPWE

  嗯 我知道了 謝謝你了醫(yī)生

• 黃純民

  不用謝，這是我應該做的。如果確診，就馬上治療，不能拖。

展開全部內(nèi)容