有問必答網(wǎng)婦產(chǎn)科產(chǎn)科 → 13號(hào)染色體q31.3缺失0.282Mb

13號(hào)染色體q31.3缺失0.282Mb

女 | 26歲 2022-01-08 11:41:17 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 孕23周大排畸發(fā)現(xiàn)胎兒雙側(cè)側(cè)腦室輕度增寬,分別為10.8mm和10.2mm,無(wú)其他異常;孕25周B超會(huì)診,雙側(cè)側(cè)腦室增寬至11.2mm;孕27周進(jìn)行了胎兒顱腦核磁檢查,顯示腦結(jié)構(gòu)無(wú)異常,側(cè)腦室分別為10.8mm和10.9mm;同時(shí)做了羊水穿刺fish和基因芯片,fish結(jié)果無(wú)異常,基因芯片結(jié)果顯示13號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)1帶3亞帶存在單拷貝缺失變異,大小為0.282Mb;孕30周做了小排畸,B超顯示側(cè)腦室已吸收至7.7mm和7.4mm。想請(qǐng)問醫(yī)生,側(cè)腦室已經(jīng)吸收至正常水平,但是染色體缺失不知道影響大不大,致病性怎么樣,可能會(huì)出現(xiàn)什么情況?寶寶有問題的概率大不大?出現(xiàn)這種缺失的原因可能是什么?以后懷孕還會(huì)出現(xiàn)類似情況嗎?

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丁英波
丁英波 煙臺(tái)市蓬萊中醫(yī)醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 婦科腫瘤,婦科炎癥,計(jì)劃生育,月經(jīng)不調(diào),產(chǎn)前產(chǎn)后咨 幫助網(wǎng)友:46187稱贊:1
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2022-01-08 11:43:25 我要投訴

      目前側(cè)腦室的問題跟染色體關(guān)系不大的。后期側(cè)腦室完全恢復(fù)正常的幾率很高。羊水穿刺應(yīng)該會(huì)報(bào)道,最終這個(gè)缺失有沒有致病性。只要沒有明確的制定性基本對(duì)孩子影響不大,具體應(yīng)該孕婦和丈夫都做一下染色體分析,如果孩子目前出現(xiàn)的缺失在孕婦或者丈夫的染色體中發(fā)現(xiàn),這說明孩子將來沒有任何影響。

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