15號染色體重復求看看

健康咨詢描述： 做無創(chuàng)的時候查出來15號染色體有問題 于是做了進一步羊水穿刺加芯片 檢查結果出來就是15號染色體重復。 由于我本人已經(jīng)31了，而且還是一個垂體瘤患者，之前曾經(jīng)流過2個孩子，這是第三個，就是害怕引產(chǎn)之后就無法再懷孕了，請求各位，但凡有一點希望也好。 一下是文字版的芯片報告 臨床癥狀描述: 本院無創(chuàng)dup(15)(q11.2q13.1)4.7mb 芯片分析結果: arr{GRCh37}15q11.2q13.1(23717628_28513165)x3 結果解釋: 檢測到樣本15q11.2q13.存在約4.8Mb的重復，為致病性拷貝數(shù)變異。 該重復涉及已知15q11q13重復綜合征，該綜合征表現(xiàn)度存在差異，患者臨床可表現(xiàn)出肌張力低、發(fā)育遲緩、語言落后、癲癇、（尤其是嬰兒痙攣）、自閉癥以及輕微的特殊面容等癥狀。 有文獻報道15q11q13重復多為母源性重復，父源性重復的臨床表現(xiàn)通常較母源性輕。 該重復包涵UBE3A等多個關鍵基因，ClinGen數(shù)據(jù)庫未查到上述基因重復劑量效應，但查詢到15q11q13recurrent(PWS/AS)regin(BP2-BP3)呈三倍劑量效應。