15號(hào)染色體重復(fù)求看看

健康咨詢描述： 做無(wú)創(chuàng)的時(shí)候查出來(lái)15號(hào)染色體有問(wèn)題 于是做了進(jìn)一步羊水穿刺加芯片 檢查結(jié)果出來(lái)就是15號(hào)染色體重復(fù)。 由于我本人已經(jīng)31了，而且還是一個(gè)垂體瘤患者，之前曾經(jīng)流過(guò)2個(gè)孩子，這是第三個(gè)，就是害怕引產(chǎn)之后就無(wú)法再懷孕了，請(qǐng)求各位，但凡有一點(diǎn)希望也好。 一下是文字版的芯片報(bào)告 臨床癥狀描述: 本院無(wú)創(chuàng)dup(15)(q11.2q13.1)4.7mb 芯片分析結(jié)果: arr{GRCh37}15q11.2q13.1(23717628_28513165)x3 結(jié)果解釋: 檢測(cè)到樣本15q11.2q13.存在約4.8Mb的重復(fù)，為致病性拷貝數(shù)變異。 該重復(fù)涉及已知15q11q13重復(fù)綜合征，該綜合征表現(xiàn)度存在差異，患者臨床可表現(xiàn)出肌張力低、發(fā)育遲緩、語(yǔ)言落后、癲癇、（尤其是嬰兒痙攣）、自閉癥以及輕微的特殊面容等癥狀。 有文獻(xiàn)報(bào)道15q11q13重復(fù)多為母源性重復(fù)，父源性重復(fù)的臨床表現(xiàn)通常較母源性輕。 該重復(fù)包涵UBE3A等多個(gè)關(guān)鍵基因，ClinGen數(shù)據(jù)庫(kù)未查到上述基因重復(fù)劑量效應(yīng)，但查詢到15q11q13recurrent(PWS/AS)regin(BP2-BP3)呈三倍劑量效應(yīng)。