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2022-10-15 14:52:55 我要投訴
神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2。患病率為3/10萬；NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q。建議必要時進(jìn)行治療。
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