丙苯酮尿癥需要做dma檢測(cè)嗎？

      苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，一般醫(yī)院目前是對(duì)新生兒常規(guī)進(jìn)行血的苯丙酮尿癥篩查，主要是通過(guò)測(cè)定新生兒的血苯丙氨酸，對(duì)每一個(gè)新生兒進(jìn)行篩查，使得苯丙酮尿癥患兒在臨床癥狀沒(méi)有出現(xiàn)之前，而且生化等方面的改變已經(jīng)比較明顯時(shí)，得到早期診斷和早期治療。苯丙酮尿癥也可以在新生兒出生前進(jìn)行產(chǎn)前的篩查，可以采取在懷孕第16周到20周時(shí)，通過(guò)羊水穿刺，抽取孕婦體內(nèi)的羊水進(jìn)行基因的篩查。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳性疾病，和染色體異常關(guān)聯(lián)極大，通過(guò)羊水穿刺，如果檢查出染色體異常，說(shuō)明胎兒攜帶致病基因，則可以證明胎兒出生后會(huì)是苯丙酮尿癥患兒。