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趙鳳娟 泰安市中醫(yī)醫(yī)院 主治醫(yī)師
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2021-06-10 20:38:42 我要投訴
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝紊亂的疾病，屬于遺傳病。這樣的病人肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸。而經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)氨基作用形成苯丙酮酸或者經(jīng)脫羧反應(yīng)形成苯乙胺，這些代謝產(chǎn)物會(huì)影響正常代謝并損害大腦。常見(jiàn)的表現(xiàn)是智力低下，身材矮小，發(fā)育遲緩，小頭畸形，抽搐，肌張力升高，毛發(fā)顏色呈棕色，汗液和尿液有霉臭味。需要低苯丙氨酸飲食。
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