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楊瑞 鷹潭市人民醫(yī)院 主治醫(yī)師
擅長: 擅長急性白血病、多發(fā)性骨髓瘤、淋巴瘤等疾病的診療
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2021-07-22 12:53:09
指導(dǎo)意見：
酪氨酸血癥是先天性遺傳性氨基酸代謝缺陷的疾病，尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細(xì)胞或淋巴細(xì)胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定可作為確診依據(jù)。臨床癥狀對于鑒別診斷也很重要。確診需測定酶活性。
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