有問必答網(wǎng) → 內(nèi)科 → 異戊酸血癥能痊愈嗎
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2023-02-09 08:38:11 我要投訴
你好，15先輔酶a脫氫酶缺乏，常染色體隱性遺傳疾病，屬于有機酸代謝性疾病，主要是亮氨酸代謝缺陷導(dǎo)致體內(nèi)的異戊酸蓄積，引起代謝性酸中毒，導(dǎo)致多系統(tǒng)的損害。建議和指導(dǎo)，急性期血常規(guī)檢查全血細胞減少，另外還見于代謝性酸中毒，低血糖，高乳酸血癥等，主要選擇特殊的飲食和藥物治療，減少量氨酸的攝入，補充特殊配方奶粉，急性期可以考慮用左卡尼汀，和甘氨酸改善代謝的情況。這種疾病早期診斷，早期治療，發(fā)育良好。
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