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新生兒足血初查,異戊酸血癥,

女 | 23歲 懸賞3個(gè)健康幣 2022-08-10 19:25:25 1人回復(fù) 來自青島市

健康咨詢描述: 足底血顯示,異戊酸血癥又稱為異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏,建議復(fù)查,什么意思,嚴(yán)重嗎,會(huì)有生命危險(xiǎn)嗎?


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李陽
李陽 中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 擅長房顫、房撲、室早、室速、室上速等復(fù)雜心律失常的
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2024-03-26 11:24:37 我要投訴

      異戊酸血癥又稱為異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏癥。典型的癥狀為新生兒期發(fā)病常表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難,惡心,嘔吐,脫水昏迷。會(huì)導(dǎo)致白氨酸無法正常代謝,最后導(dǎo)致3-甲基丁酸堆積。是一種罕見的疾病。建議積極治療早期進(jìn)行治療。

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