你好,甲基丙二酸血癥的患者,一般都會有胃腸道癥狀,例如腹瀉、腹脹、嘔吐等。新生兒患者會出現(xiàn)無緣故的哭鬧、肌張力低下、肌肉軟弱無力,部分患者會因腹瀉、腹脹,而引發(fā)新生兒營養(yǎng)不良導致脫水的情況,甚至會出現(xiàn)昏迷、萎靡不振、酸中毒的癥狀而危及生命。如果兒童患有甲基丙二酸血癥,則會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、智力體力低下甚至出現(xiàn)倒退的癥狀。出現(xiàn)意識障礙、運動障礙,同時會出現(xiàn)食欲不振,往往會因為這些癥狀而導致誤診、錯診。成年患者常常出現(xiàn)肌肉神經(jīng)系統(tǒng)的問題,例如頭暈、頭痛、偏癱、肌肉麻木
3-甲基戊二酸血癥癥狀包括神經(jīng)癥狀如運動困難、漸進式的手足舞蹈癥、肌肉低張到僵硬、麻痹、角弓反張(opistdotonis,四肢向外翻轉,身體呈弓狀)等,也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發(fā)作。
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