指導(dǎo)意見:
發(fā)燒會引起高苯丙氨酸血高的,急性型通常為嬰兒,表現(xiàn)為嘔吐、肝脾腫大、水腫、腹水、氣短和出血傾向以及某些部位黃疸等癥狀。慢性型主要發(fā)生在6個月后的嬰兒身上。因為高苯丙氨酸血癥是一種常染色體隱性臨床綜合征,由酪氨酸代謝異常、嚴(yán)重肝損傷和由富馬酸乙酰乙酸酯水解酶缺乏引起的腎小管缺陷引起。唯一有效的治療方法是早期肝移植。
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