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蘇波 鶴崗市人民醫(yī)院 副主任醫(yī)師
擅長: 小兒癲癇 , 驚厥 , 抽動癥 , 小兒多動癥 ,
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2021-06-12 07:34:47
你好，進行性肌營養(yǎng)不良癥是由于基因缺失所導(dǎo)致的，是由X染色體短臂上基因缺失所致，抗肌萎縮蛋白分布在骨骼肌和心肌細胞膜上，起支架作用，患兒因為該基因缺失，所以不能產(chǎn)生抗肌萎縮蛋白，所以出現(xiàn)肌肉的變性、壞死，導(dǎo)致肌肉萎縮、無力。進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為特點，臨床上以緩慢進行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現(xiàn)。部分類型還可累及心臟、骨骼系統(tǒng)，傳統(tǒng)上分為假肥大型肌營養(yǎng)不良、面肩肱型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良、眼咽型肌營養(yǎng)不良、眼型肌營養(yǎng)不良、遠端型肌營養(yǎng)不良和先天性肌營養(yǎng)不良。
疾病百科| 進行性肌營養(yǎng)不良癥（別名：進行性肌萎縮，進行性肌營養(yǎng)不良）
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