關(guān)于先天性巨痣的病因,先天性巨痣病因尚不清楚,文獻報道與基因有關(guān),但其遺傳形式尚不清楚。有學(xué)者認(rèn)為是常染色體顯性基因的變異表達(dá),但缺乏正常人群的對照比較但同卵雙生中,只有一個發(fā)生巨痣,又否定了上述觀點。因此有人認(rèn)為,非常染色體顯性遺傳也非隱性遺傳,甚至無基因遺傳方面的證據(jù)。也有學(xué)者認(rèn)為是多因素遺傳,還有學(xué)者發(fā)現(xiàn)先天性巨痣胎兒其胎盤也有巨大的黑色素病灶,而認(rèn)為先天性巨痣是由胎兒血循環(huán)中痣細(xì)胞痣濾出而引起。
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