要診斷地中海貧血,首先,病人有可能會有地中海貧血的家族史。其次,病人往往會有貧血的表現(xiàn),有可能會表現(xiàn)為面色蒼白或者蒼黃、疲倦、乏力等。再次,需要根據(jù)臨床化驗指標,血常規(guī)當(dāng)中有可能會出現(xiàn)小細胞低色素性貧血,白細胞計數(shù)血小板計數(shù)往往是正常的,紅細胞滲透脆性試驗可以出現(xiàn)減低,血紅蛋白電泳經(jīng)常會出現(xiàn)異常。如果是經(jīng)過上述檢查高度懷疑地中海貧血,還需要進行地中海貧血基因的檢測,可以根據(jù)基因檢測結(jié)果當(dāng)中α或者β地中海貧血缺失類型的不同,不但可以斷定地中海貧血,還可以對地中海貧血進行明確的分型。
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