小兒球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良什么原因

      指導(dǎo)意見：
      小兒球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種常染色體隱性遺傳病，是由于b半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低導(dǎo)致的腦脂質(zhì)的沉積癥。出生的時候表現(xiàn)是正常的，大約在四個月左右開始發(fā)病，早期可以出現(xiàn)肌張力的減低、易激惹，隨著病情的進展會出現(xiàn)肌張力增高，四肢伸直，腱反射亢進的，可能會出現(xiàn)病理反射，智力降低，有的孩子會出現(xiàn)癲癇的發(fā)作。視神經(jīng)萎縮、眼震和不規(guī)則的高熱是本病的一個主要的特點。腦電圖可以見到廣泛的慢波，并且在晚期可以出現(xiàn)腦室擴大，腦萎縮。這個疾病目前來說沒有特效的藥物進行治療，主要就是支持治療和抗驚厥治療。