健康咨詢描述: 頭顱大小、形態(tài)未見明確異常。雙側(cè)側(cè)腦室后角旁見對稱分布的片狀稍長T1中長T2信號灶,T2-FLAlR呈高信號,邊緣欠清。余腦實質(zhì)未見異常信號灶。雙側(cè)腦室稍擴大,胼胝體形態(tài)、信號正常,小腦扁桃體位置、形態(tài)正常;腦溝、腦裂清晰如常。中線結(jié)構(gòu)居中。顱骨未見明確異常。診斷意見·腦白質(zhì)發(fā)育異常,以腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良可能性大。我應(yīng)該怎樣才能查出原因呢?
病情分析:
腎上腺肌營養(yǎng)不良是一隱性遺傳病,是一種最常見的過氧化物酶體病,主要累及腎上腺和腦白質(zhì),治療延誤不當(dāng)控病不佳,會慢性繼續(xù)惡化導(dǎo)致運動神經(jīng)元受損而發(fā)生癱瘓。治療恢復(fù)本病先要控發(fā)展,在控病基礎(chǔ)上才能獲得最佳恢復(fù)。
指導(dǎo)意見:
沒提供資料只能為你提供理論治療方案,中西復(fù)合治療增強改善神經(jīng)受累局部微循環(huán)血運以養(yǎng)神經(jīng),軟化瘢痕調(diào)節(jié)神經(jīng)利于病灶再生修復(fù)。同時興奮激活麻痹神經(jīng)才能再生修復(fù)神經(jīng)獲得最佳恢復(fù)。需助發(fā)來磁共震照片為你指導(dǎo)。
指導(dǎo)意見:
你好,腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是X連鎖隱性遺傳病,是一種最常見的過氧化物酶體病,主要累及腎上腺和腦白質(zhì),半數(shù)以上的病人于兒童或青少年期起病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的精神運動障礙,視力及聽力下降和(或)腎上腺皮質(zhì)功能低下等。本病發(fā)病率約為0.5/10萬~1/10萬,95%是男性,5%為女性雜合子。無種族和地域特異性。
診斷依賴于臨床表現(xiàn)及以下指標(biāo)的檢測:
(1)內(nèi)分泌功能檢測:
對于腎上腺皮質(zhì)功能不全患者,24h尿17-羥類固醇和17-酮類固醇排出減少;血漿促腎上腺皮質(zhì)激素升高;促腎上腺皮質(zhì)激素興奮試驗呈低反應(yīng)或無反應(yīng)。
(2)血漿、皮膚成纖維細(xì)胞VLCFA測定:VLCFA增高是目前診斷的主要生化指標(biāo),見于幾乎所有男性患者及80%女性攜帶者。VLCFA檢測應(yīng)用氣相色譜法檢查血漿、紅細(xì)胞和培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中VLCFA的異常升高是診斷本病的特異方法,見于所有男性患者及85%的女性雜合子。VLCFA的升高水平與病情的嚴(yán)重程度無關(guān)。檢測培養(yǎng)的羊膜細(xì)胞和絨毛膜細(xì)胞中VLCFA,可作為產(chǎn)前診斷。
(3)影像學(xué)表現(xiàn)
CT表現(xiàn)為局限于腦白質(zhì)的低密度蝶形病灶;MRI優(yōu)于CT,能顯示視覺、聽覺傳導(dǎo)通路和運動傳導(dǎo)通路上的病灶。
顱腦MRI具有特征性改變,MRI的表現(xiàn)可以領(lǐng)先或與ALD癥狀同時出現(xiàn),并隨著病情的發(fā)展而發(fā)展。
溫馨提示:
積極治療各種慢性病及胃腸疾患,預(yù)防各種疾病的發(fā)生 。
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