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余學(xué)江 合肥市第二人民醫(yī)院 主治醫(yī)師
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2021-04-23 14:45:48 我要投訴
克氏綜合征先天性睪丸發(fā)育不全又稱曲細(xì)精管發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥或Klinefelter綜合征，是男性不育中最常見的染色體異常。1942年由Klinefelter等描述，其特點是睪丸小、無精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等發(fā)現(xiàn)該病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此該病稱為47，XXY綜合征。其根本缺陷是男性多一X染色體，常見的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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