軟骨發(fā)育不良胎兒期的早期癥狀

      一，典型癥狀：出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常，肢體近端受累甚于遠(yuǎn)端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮。這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷，下頜突出及前額寬大，中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手?？捎兄怅P(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲成弓形，肌肉有顯臃腫，脊柱長度正常。但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形，嬰兒期枕骨大孔狹窄，在嬰兒中也比較常見，主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行，智力一般不受影響。二，并發(fā)癥，腦積水，駝背等。