基因突變結果到底怎么樣看不懂
女 | 4歲 2021-01-19 23:07:01
1人回復
來自盤錦市
健康咨詢描述： 檢查結果發(fā)現(xiàn)PIK3R1基因變異，免疫缺陷 變異:致病（Pathogenic）:PVS1PS2PM2 哪位專家能幫忙解答一下，看不懂
其他類似問題
醫(yī)生回復區(qū)
2021-01-20 06:11:48 我要投訴
免疫缺陷變異是一種常見的低丙種球蛋白血癥，目前孩子有先天性發(fā)育異常，建議帶孩子及時去當?shù)氐娜揍t(yī)院兒科就診。根據(jù)患者所呈現(xiàn)的癥狀，要采取適當?shù)闹委煷胧?
2021-01-20 10:10
ask935980253t
追問
這種情況是可以治愈的是嗎
2021-01-20 10:12醫(yī)生回答：
先天性疾病是很難治愈的。
2021-01-20 10:12
ask935980253t
追問
是矮小治愈不了嘛，還是什么啊
2021-01-20 10:16醫(yī)生回答：
低丙種球蛋白血癥主要是淋巴細胞的缺陷，神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)的紊亂，具體的要看目前患兒的癥狀。
2021-01-20 10:17
ask935980253t
追問
孩子現(xiàn)在智力沒有任何問題，就是經(jīng)常感冒，生病，淋巴結腫大
2021-01-20 10:20醫(yī)生回答：
建議要使用一點提高免疫力的藥物進行治療。
醫(yī)生在線免費咨詢
